Étude de recherche clinique explorant une thérapie génique expérimentale chez des garçons atteints de la maladie de Duchenne
Votre enfant est-il atteint de la maladie de Duchenne? Il est alors peut-être admissible pour participer à une étude de recherche clinique portant sur une nouvelle thérapie génique expérimentale visant à prévenir la dégénérescence musculaire.
Si votre enfant a fait l’objet d’un diagnostic de maladie de Duchenne et est âgé d’au moins un an, il est peut-être admissible pour participer à cet essai clinique.
Vous nous donnez vos coordonnées et nous autorisez à communiquer avec vous.
Vous remplissez un questionnaire pour évaluer l’admissibilité éventuelle de votre enfant à cette étude sur la maladie de Duchenne. Ce questionnaire ne comporte que le minimum de renseignements médicaux nécessaires pour évaluer son admissibilité initiale à cette étude.
Si votre enfant est potentiellement admissible sur la base des réponses fournies dans le questionnaire de présélection, vous pouvez programmer un appel téléphonique gratuit avec un intervenant-pivot. Votre intervenant-pivot évaluera de manière plus approfondie l’admissibilité éventuelle de votre enfant à cette étude sur la maladie de Duchenne et vous fournira les informations et l’assistance nécessaires pour prendre éventuellement contact avec un centre de recherche, qui déterminera en dernier recours son admissibilité.
La maladie de Duchenne est une maladie grave qui touche les muscles et les fait s’affaiblir et se détériorer au fil du temps. Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne sont confrontées à des difficultés de mobilité nécessitant généralement le recours à une chaise roulante dès l’adolescence en raison de la perte musculaire progressive. À mesure que la maladie évolue, elle peut également affecter les muscles respiratoires, ce qui engendre des difficultés à respirer. Le muscle cardiaque peut lui aussi être touché, ce qui peut mener à une affection désignée sous le nom de cardiomyopathie, lors de laquelle le cœur a des difficultés à pomper efficacement le sang.
La maladie de Duchenne touche principalement les garçons : elle survient dans environ 1 naissance vivante sur 5 000 chez les enfants de sexe masculin dans le monde et n’affecte que rarement les filles. Aux États-Unis, environ 15 000 garçons vivent avec la maladie de Duchenne et environ 300 000 personnes dans le monde y sont confrontées.
La maladie de Duchenne est une maladie génétique due à des modifications de l’ADN (mutations) au niveau du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome X. Ce gène est responsable de la production d’une protéine appelée dystrophine, qui joue un rôle important dans le maintien de l’intégrité des cellules musculaires. En l’absence d’une quantité suffisante de dystrophine, les muscles se détériorent et s’affaiblissent progressivement.
On utilise souvent pour le traitement de la maladie de Duchenne des glucocorticoïdes, qui peuvent contribuer à ralentir la perte de force musculaire chez certains patients, ce qui permet éventuellement de réduire le risque de scoliose et de soutenir la fonction pulmonaire. Les glucocorticoïdes ne traitent cependant pas la cause sous-jacente de la maladie, ne préviennent pas les graves complications osseuses et cardiaques et peuvent en outre avoir des effets indésirables. Il existe également d’autres mesures de soutien pouvant contribuer à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Il s’agit notamment de la kinésithérapie, de soins orthopédiques, de dispositifs d’assistance, d’un monitorage cardiaque et d’une assistance respiratoire.
En outre, plusieurs approches ont été approuvées pour le traitement de la maladie de Duchenne au cours de ces dernières années. Ces traitements sont indiqués pour les personnes porteuses des mutations génétiques spécifiques qu’ils ciblent.
Les essais cliniques sont des études de recherche qui évaluent la sécurité, la tolérance et l’efficacité de traitements expérimentaux. Ils jouent un rôle essentiel dans le développement de traitements visant à améliorer la santé des patients. Regardez notre vidéo pour en savoir plus. Les essais cliniques sont essentiels pour s’assurer que les traitements sont sûrs pour le public, déterminer les méthodes d’administration optimales et améliorer les connaissances scientifiques sur les maladies pour de meilleurs résultats médicaux.
Le terme « médicament expérimental » fait référence à un médicament à l’étude qui n’a pas encore reçu l’autorisation des organismes de réglementation comme Santé Canada, le Secrétariat américain aux produits alimentaires et pharmaceutiques (FDA) et l’Agence européenne des médicaments (EMA). En conséquence, il ne peut être utilisé que dans des études de recherche clinique et n’est pas disponible pour une utilisation générale. Ces études visent à évaluer la sécurité et l’efficacité d’un médicament expérimental avant qu’il puisse éventuellement être autorisé pour un usage médical généralisé.
Les essais cliniques ont des critères spécifiques pour les participants, appelés critères d’admissibilité, qui déterminent qui peut y participer. Ces critères sont destinés à identifier les personnes qui présentent des symptômes spécifiques ou un diagnostic particulier, tout en excluant ceux pour qui la participation à l’essai serait inappropriée. En recrutant des personnes dont les caractéristiques sont similaires, comme le type de mutation et la progression de la maladie, les critères d’admissibilité aux essais cliniques garantissent que les résultats de l’essai reflètent précisément les effets du médicament expérimental évalué. En outre, ces critères jouent un rôle essentiel pour assurer la sécurité des participants à l’étude.
Les essais cliniques comportent des risques potentiels comme des effets secondaires du traitement, une efficacité inconnue du traitement, des examens médicaux supplémentaires et des engagements en termes de temps. Ces risques sont attentivement évalués et surveillés et les risques et les avantages sont estimés par les comités d’éthique qui examinent et approuvent la réalisation de l’essai. Les essais cliniques respectent un ensemble spécifique de normes et sont étroitement réglementés afin d’assurer la sécurité de tous les participants. Les mesures de sécurité et les procédures de consentement éclairé sont destinées à aider les participants à comprendre et à gérer ces risques.
On peut avoir diverses raisons de participer à des essais cliniques. Certaines personnes peuvent y participer parce qu’elles veulent en savoir plus sur leur maladie et les effets de nouveaux traitements potentiels sur leur organisme. D’autres se portent volontaires pour y participer parce qu’elles désirent aider les chercheurs à en apprendre davantage sur une maladie et son traitement afin de s’aider elles-mêmes et d’aider d’autres personnes à l’avenir. D’autres encore se portent volontaires pour contribuer à la recherche de nouveaux médicaments expérimentaux potentiellement susceptibles de leur être bénéfiques, à eux ou à d’autres, maintenant ou à l’avenir.
Oui. Les participants et leurs parents ou aidants reçoivent des informations détaillées sur l’essai, peuvent poser des questions et prendre leur décision en toute liberté. Le consentement éclairé garantit qu’ils comprennent l’essai et qu’ils peuvent quitter l’essai à tout moment sans que cela n’affecte les soins ou les droits des participants.
Dans cette étude, la thérapie génique sera administrée via une perfusion unique. Si vous ou votre enfant décidez de vous retirer après l’administration de la thérapie génique, il ne sera plus possible de l’éliminer de l’organisme. La thérapie génique ne s’élimine pas de l’organisme au cours du temps et n’est pas réversible.
Chez myTomorrows, nous attribuons un intervenant-pivot attitré à chaque patient, parent ou aidant. L’intervenant-pivot assure une assistance complète pendant toute la durée du processus, depuis l’évaluation de l’admissibilité éventuelle à l’étude jusqu’à la réponse aux questions que vous pourriez vous poser au cours de la procédure de recrutement de votre enfant dans l’essai clinique. Nos intervenants-pivots sont des professionnels possédant des connaissances médicales et sont formés à expliquer des concepts médicaux complexes. Ils ne peuvent cependant pas donner d’avis médicaux et ne se substituent pas au rôle d’un médecin. Notre équipe d’intervenants-pivots offre un support fiable et multilingue couvrant tous les fuseaux horaires afin d’assurer une communication et une compréhension efficaces avec les patients de diverses origines.
Oui, nos services d’information sur les essais cliniques ou d’autres options de traitement avant autorisation et la manière d’y accéder sont toujours gratuits pour les participants et leurs familles.
L’objectif de cette recherche consiste à étudier la sécurité, la tolérance, la pharmacodynamie, la pharmacocinétique et l’efficacité d’une dose intraveineuse (IV) unique de thérapie génique chez de jeunes garçons atteints de la maladie de Duchenne.
La thérapie génique expérimentale a été développée par REGENXBIO en tant que traitement unique potentiel de la maladie de Duchenne. Elle est conçue de manière à utiliser un vecteur associé à un adénovirus (AAV) appelé NAV® AAV8 pour délivrer un transgène qui fournit aux cellules musculaires les informations nécessaires pour synthétiser une nouvelle protéine, la microdystrophine.
La microdystrophine est une version raccourcie de la dystrophine, une protéine naturelle indispensable au bon fonctionnement des muscles. Les chercheurs utilisent la microdystrophine dans la thérapie génique parce que le gène codant pour la dystrophine complète est trop grand pour pouvoir être inséré dans le vecteur AAV qui délivre le traitement.
Lorsqu’elle est produite, la protéine microdystrophine pourrait permettre de protéger la fonction musculaire.
Oui, tous les participants à l’étude clinique recevront le traitement expérimental.
Les participants admissibles doivent :
Des critères supplémentaires seront, en cas de mise en relation avec un centre de recherche, évoqués par le personnel de l’étude avec les personnes potentiellement admissibles qui souhaitent participer.
L’étude se déroule actuellement aux États-Unis et au Canada. Les patients intéressés ne résidant pas aux États-Unis/Canada peuvent être évalués pour leur éventuelle admissibilité. S’il est jugé admissible pour la sélection, votre enfant pourra être mis en relation avec le centre de recherche le plus proche de chez vous afin de limiter les contraintes. Si votre enfant doit voyager, des arrangements sont possibles pour couvrir les frais de voyage raisonnables et le coût des repas afin de faciliter sa participation. Le centre de recherche et un service de conciergerie à destination des patients peuvent collaborer avec vous pour faire en sorte que votre enfant puisse en bénéficier.
La participation à cette étude durera environ 2 ans après l’administration de la dose unique de la thérapie génique expérimentale. Cette étude comportera les phases suivantes :
S’il n’y a pas de centre de recherche proche de chez vous, votre enfant pourra quand même participer à cette étude. Une assistance pour l’organisation des trajets et un remboursement des frais de voyage sont éventuellement disponibles.
Centres de recherche groupés entre eux (> 10)
Centres de recherche groupés entre eux (< 10)
Centres de recherche en cours de recrutement
Centres de recherche se préparant au recrutement
Si vous êtes le parent ou l’aidant d’un enfant atteint de la maladie de Duchenne ou que vous avez vous-même fait l’objet d’un diagnostic de la maladie de Duchenne, les pages qui suivent reprennent quelques questions de présélection visant à déterminer si vous ou votre enfant (désigné ci-après « le participant ») êtes éventuellement admissible pour participer à cette étude de recherche clinique sur la maladie de Duchenne. Si vous souhaitez que le participant prenne part à la présélection, vous devez fournir certains renseignements personnels et médicaux. Si votre enfant est mineur et que vous répondez en son nom, les mentions « vous » et « votre » dans les paragraphes suivants feront référence aux données de votre enfant.
REGENXBIO Inc., le promoteur de cette étude, est le contrôleur de vos données. REGENXBIO Inc. a engagé myTomorrows (« nous » ou « on ») pour aider au recrutement de l’essai clinique pour l’étude en recueillant des renseignements de présélection pour l’étude via ce site Web.
Nous utiliserons ces renseignements, avec votre consentement, pour aider à l’évaluation de l’admissibilité du participant à l’étude.
Après avoir répondu au questionnaire de présélection, vous avez éventuellement la possibilité de programmer un appel téléphonique avec l’un de nos intervenants-pivots, qui collectera des renseignements supplémentaires sur l’état de santé du participant afin d’évaluer son admissibilité à cette étude, ainsi que des informations sur les possibilités de voyage, la faisabilité et ses préférences, le cas échéant. Si nous constatons que le participant peut être admissible à cette étude, nous transmettrons avec votre consentement les renseignements personnels collectés à un centre participant à l’essai clinique. Si cela est nécessaire en fonction de la langue des documents et du centre choisi, nous rédigerons les documents médicaux et les transmettrons à une agence de traduction médicale en vue de les traduire avant de les transmettre au centre. Si vous donnez votre accord, le centre pourra à son tour contacter un service de conciergerie destiné aux patients pour assister le participant dans l’organisation de ses voyages et pour ses éventuels besoins logistiques supplémentaires en fonction de son lieu de résidence et de la distance jusqu’au centre. Le service de conciergerie destiné aux patients recevra les coordonnées de contact du participant et ses renseignements médicaux (par exemple ses besoins en termes de mobilité) si ces derniers affectent l’organisation de ses voyages et de son hébergement.
Si nous constatons que le participant peut être admissible à cette étude, ses données seront transmises à l’étranger (si le participant réside en dehors des États-Unis). myTomorrows a mis en place des mesures de sécurité appropriées afin de garantir une protection suffisante de ces données lors de leur transmission.
Même si le participant ne satisfait pas aux critères d’admissibilité à cette étude, il est possible de programmer un appel téléphonique avec l’un de nos intervenants-pivots pour discuter des autres options éventuellement disponibles pour lui.
Moyennant votre consentement, nous conserverons les données du participant pendant deux ans afin de pouvoir vous contacter si des options supplémentaires deviennent disponibles pour le participant au cours de cette période.
Les renseignements permettant d’identifier le participant ne seront pas transmis à REGENXBIO Inc. Seules des données rendues anonymes seront transmises à REGENXBIO Inc.
Vous pouvez révoquer votre consentement à tout moment; dans ce cas, nous supprimerons rapidement les renseignements personnels du participant, à l’exception de ceux nécessaires dans le cadre de nos obligations légales. Si vous avez une question ou souhaitez retirer votre consentement ou exercer vos autres droits relatifs à la confidentialité, veuillez contacter myTomorrows à l’adresse dataprotection@mytomorrows.com (REGENXBIO Inc. ne recevra aucune information permettant de vous identifier directement). Pour un complément d’information sur la politique de confidentialité de REGENXBIO, contactez privacy@regenxbio.com ou consultez le site https://www.regenxbio.com/privacy-policy/.
