El ensayo DISCOVER está reclutando niños varones con distrofia muscular de Duchenne que son elegibles para la terapia de omisión de exón 44.
¿Su hijo tiene distrofia muscular de Duchenne? Es posible que reúna los requisitos para participar en el estudio de investigación clínica DISCOVER. El propósito del estudio DISCOVER es demostrar si el fármaco en investigación NS-089/NCNP-02 funciona, si es seguro y si es tolerable en niños varones con distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una mutación (o error) en el código genético de la proteína distrofina. Sin la proteína distrofina funcional, los músculos no pueden desarrollarse por completo. El estudio DISCOVER tiene como objetivo comprender si el fármaco en investigación, un “agente de omisión de exón”, funciona para niños varones con un tipo de mutación (denominada deleción del exón) susceptible a la omisión del exón 44. Investigará si al “omitir” una sección específica del código genético, el cuerpo puede crear distrofina, lo que puede ayudar a desacelerar la degeneración muscular.
¿Para quién es este ensayo?
Este estudio busca niños varones de entre 4 y 14 años de edad con distrofia muscular de Duchenne con un tipo de mutación elegible para la terapia de omisión de exón 44.
Además, deben poder caminar sin el uso de dispositivos de asistencia, haber recibido una dosis estable de glucocorticoides durante al menos los últimos tres meses y no deben haber recibido ninguna forma de terapia génica.
Estos son los requisitos principales; se aplicarán requisitos adicionales. Continúe evaluando la posible elegibilidad de su hijo.
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Complete un cuestionario para evaluar si su hijo posiblemente reúne los requisitos para este estudio de distrofia muscular de Duchenne. Este cuestionario recopilará solo la información médica mínima necesaria para evaluar su elegibilidad inicial para el estudio.
Después de completar el cuestionario de preselección, puede programar una llamada gratuita con un asesor de pacientes. Un asesor de pacientes dedicado evaluará aún más la posible calificación de su hijo para este estudio de distrofia muscular de Duchenne y le proporcionará la información y la asistencia necesarias para posiblemente conectarse con un centro del estudio que, en última instancia, determinará la elegibilidad para el ensayo. La llamada se puede llevar a cabo en su idioma de preferencia, ya que nuestros asesores de pacientes brindan apoyo multilingüe. O el equipo puede conectarlo con un intérprete profesional.
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno neuromuscular causado por diferentes mutaciones (cambios en el ADN) dentro del gen de la distrofina, ubicado en el cromosoma X. Estas mutaciones impiden que el cuerpo produzca suficiente proteína distrofina, o que la produzca en absoluto. Sin la proteína distrofina funcional, los músculos se debilitan y se deterioran con el tiempo. Las personas con distrofia muscular de Duchenne experimentan dificultades con la movilidad y, por lo general, pierden la capacidad de caminar entre los 8 y 16 años. A medida que la enfermedad avanza, puede debilitar los músculos necesarios para respirar, lo que causa dificultades respiratorias. El músculo cardíaco también puede verse afectado, lo que puede provocar una afección llamada miocardiopatía, que dificulta que el corazón bombee sangre de manera eficiente.
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a niños varones, ocurre en aproximadamente 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo y rara vez afecta a mujeres. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 5 años, pero los signos de la afección a veces pueden notarse ya en el primer año de vida.
Actualmente, no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, los tratamientos disponibles se centran en mantener la fuerza y la movilidad durante el mayor tiempo posible y, a la vez, mejorar la calidad de vida.
Un tratamiento comúnmente utilizado son los glucocorticoides orales, que pueden ayudar a retrasar la disminución de la fuerza muscular en algunos pacientes. Sin embargo, los glucocorticoides no tratan la causa subyacente de la enfermedad ni previenen complicaciones esqueléticas y cardíacas graves. También pueden tener efectos secundarios, como cambios conductuales, obesidad, crecimiento más lento, aumento del riesgo de fracturas óseas, cataratas o presión arterial alta.
También existen otras medidas de apoyo disponibles para ayudar a mejorar la calidad de vida, como la fisioterapia y los dispositivos de asistencia o adaptativos.
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que ayudan a los científicos y médicos a explorar si una intervención médica, un fármaco o un dispositivo son seguros y eficaces para los seres humanos. Antes de que una nueva intervención, fármaco o dispositivo pueda prescribirse como terapia para una afección específica, debe someterse a investigación clínica para evaluar sus posibles beneficios y riesgos.
Los ensayos clínicos juegan un papel crucial en el desarrollo de tratamientos con el objetivo de mejorar la salud del paciente. También ayudan a determinar la dosis de administración óptima y a mejorar el conocimiento científico de las enfermedades para obtener mejores resultados de salud. Mire nuestro video para obtener más información.
El término “fármaco en investigación” se refiere a un medicamento del ensayo que aún no ha sido aprobado por las autoridades reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los EE. UU. y la Agencia Europea de Medicamentos (European Medicines Agency, EMA). Como resultado, solo puede utilizarse en estudios de investigación clínica y no está disponible para uso general. Estos estudios tienen como objetivo evaluar la seguridad y la eficacia de un fármaco en investigación antes de que se pueda aprobar para uso médico generalizado.
Los ensayos clínicos tienen criterios específicos del paciente, conocidos como criterios de elegibilidad para ensayos clínicos, que determinan quién puede participar. Estos criterios están diseñados para ayudar a buscar pacientes con síntomas específicos o un diagnóstico en particular, mientras se excluye a aquellos con afecciones médicas que no tienen relación con la enfermedad. Al inscribir pacientes que tienen características similares, como el tipo de mutación y la progresión de la enfermedad, los criterios de elegibilidad del ensayo clínico garantizan que los resultados del ensayo reflejen con exactitud los efectos del fármaco en investigación que se está evaluando. Además, estos criterios desempeñan un papel crucial en la garantía de la seguridad de los participantes involucrados.
Los ensayos clínicos conllevan riesgos potenciales, como efectos secundarios del tratamiento, efectividad desconocida del tratamiento y riesgos asociados con pruebas médicas adicionales. Estos se evalúan y monitorean cuidadosamente, y los riesgos y beneficios son sopesados por la Junta de Revisión Institucional/Comités de Ética que revisan la realización del ensayo. Los ensayos clínicos siguen un conjunto específico de estándares y están estrictamente regulados para ayudar a garantizar la seguridad de todos los participantes. Las medidas de seguridad y los procesos de consentimiento informado ayudan a los participantes a comprender y manejar estos riesgos.
Las personas participan en ensayos clínicos por diferentes motivos. Algunos pueden participar porque buscan obtener más información sobre su enfermedad y los posibles tratamientos. Otros se ofrecen como voluntarios para participar porque desean ayudar a los investigadores a obtener más información sobre (el tratamiento de) una enfermedad para potencialmente ayudarse a sí mismos y a otros en el futuro.
Sí, la participación en este estudio es voluntaria. Usted recibe información detallada del ensayo, puede hacer preguntas y decidir con libertad. El consentimiento informado garantiza que usted comprende el ensayo y puede retirarse en cualquier momento sin que ello implique ninguna sanción y sin que esto afecte la atención o los derechos de los participantes.
En myTomorrows, asignamos un asesor de pacientes dedicado a cada paciente, padre/madre o cuidador. Su asesor de pacientes proporciona apoyo integral durante todo el proceso, desde la evaluación de la potencial elegibilidad para el ensayo hasta abordar las preguntas que pueda tener durante el proceso de reclutamiento del ensayo clínico de su hijo. Nuestros asesores de pacientes son profesionales con antecedentes médicos y están capacitados para explicar conceptos médicos complejos. Sin embargo, no pueden brindar asesoramiento médico y no reemplazan el papel de su médico. Nuestro equipo de asesores de pacientes ofrece apoyo multilingüe confiable que abarca todas las zonas horarias y garantiza una comunicación y comprensión efectivas con los pacientes de diversos orígenes.
Sí, nuestros servicios de proporcionar información sobre ensayos clínicos u otras opciones de tratamiento y cómo acceder a ellos son siempre opcionales y gratuitos.
El propósito del estudio DISCOVER es averiguar la funcionalidad del fármaco en investigación NS-089/NCNP-02, si es seguro y si es tolerable en niños varones con distrofia muscular de Duchenne.
Este ensayo clínico evalúa el NS-089/NCNP-02, un fármaco en investigación clasificado como “agente de omisión de exón”.
Nuestros genes proporcionan instrucciones (código genético) a nuestras células para producir proteínas que desempeñan funciones importantes en nuestro cuerpo. Las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen una mutación (o error) en el código genético de la proteína distrofina. La distrofina es una proteína esencial para mantener la fuerza y la estabilidad de las células musculares. Actúa como un amortiguador de choques en las células musculares, lo que ayuda a protegerlas de daños durante las contracciones. Sin la proteína distrofina funcional, el músculo no puede desarrollarse por completo. Se investigará si el fármaco en investigación puede “omitir” una sección específica del código genético para corregir un error, de manera que el cuerpo pueda seguir produciendo la proteína distrofina.
Sí, todos los participantes recibirán el fármaco en investigación.
Su hijo puede ser elegible para participar en este ensayo si cumple con los siguientes requisitos* en la selección:
* Si es potencialmente elegible y está interesado en participar, habrá requisitos adicionales que el equipo del estudio analizará con usted.
El estudio se está llevando a cabo actualmente en varios centros de los EE. UU. y Canadá. Los pacientes interesados que vivan en los EE. UU. y Canadá o fuera de ellos pueden ser evaluados para determinar su posible elegibilidad. Si se considera elegible para la selección, se puede contactar al participante con el centro del estudio más cercano para minimizar la carga de los viajes. Para las visitas programadas, se organizarán los viajes y el transporte de los participantes del estudio hacia y desde el centro del estudio.
La participación en este estudio durará alrededor de 8 meses.
El estudio incluirá:
Además, el equipo del estudio puede llamar aproximadamente un mes después de la dosis final para hacer un seguimiento de su salud.
Si no hay un centro del estudio cerca de usted o si vive fuera de los EE. UU. o Canadá, de igual forma podría participar en este estudio. Es posible que se ofrezcan servicios de organización de viajes, asistencia y reembolso.
Study centers grouped together (> 10)
Study centers grouped together (< 10)
Study centers recruiting
Study centers preparing to recruit
Si usted es padre, madre o cuidador de un niño con distrofia muscular de Duchenne, o si se le ha diagnosticado distrofia muscular de Duchenne usted mismo, se le invita a completar algunas preguntas de preselección en las siguientes páginas. Estas preguntas están diseñadas para ayudar a determinar si usted o su hijo pueden ser elegibles para participar en este estudio de investigación clínica de la distrofia muscular de Duchenne. Si desea completar las preguntas de preselección en nombre de su hijo, deberá proporcionar cierta información médica y personal en su nombre.
NS Pharma, Inc., el patrocinador de este estudio, es responsable de la protección de su información personal y la de su hijo. NS Pharma, Inc. contrató a Medpace y myTomorrows (“myTomorrows”, “nosotros” o “nos”) para recopilar información de preselección para el estudio mediante este sitio web y así ayudarle con el reclutamiento de ensayos clínicos para el estudio.
Con su consentimiento, usaremos esta información para evaluar su elegibilidad o la de su hijo para el estudio.
La información que podría identificarlo a usted o a su hijo no se compartirá con NS Pharma, Inc. Solo los datos anonimizados se compartirán con NS Pharma, Inc.
Usted puede retirar su consentimiento en cualquier momento y, al retirar su consentimiento, eliminaremos de inmediato sus datos personales o los de su hijo, excepto en la medida requerida para cumplir con nuestras obligaciones legales. Si tiene alguna pregunta, desea retirar su consentimiento o ejercer sus otros derechos de privacidad, comuníquese con myTomorrows en dataprotection@mytomorrows.com, ya que NS Pharma, Inc. no recibirá ninguna información que pueda identificarlo a usted o a su hijo en forma directa. Para obtener más información sobre NS Pharma, Inc., comuníquese con trialinfo@nspharma.com o visite https://www.nspharma.com/privacy-policy/.
Después de responder las preguntas de preselección, tendrá la oportunidad de programar una llamada con uno de nuestros asesores de pacientes, quienes recopilarán información adicional sobre su salud o la de su hijo para evaluar la elegibilidad inicial para este ensayo. Si es potencialmente elegible, le proporcionarán más información y le contestarán preguntas sobre posibles ubicaciones del centro, logística del viaje y preferencias, si corresponde. Si descubrimos que usted o su hijo pueden ser elegibles para este estudio, con su consentimiento, compartiremos la información personal recopilada con un centro de ensayo clínico. El centro se comunicará con usted para continuar con el proceso de selección. Su información o la de su hijo también puede compartirse con otros proveedores del patrocinador.
Si descubrimos que usted o su hijo pueden ser elegibles para el ensayo, los datos recopilados se transferirán internacionalmente si usted y su hijo residen fuera de los EE. UU. o Canadá. myTomorrows implementa las medidas de seguridad adecuadas para garantizar que estén protegidos de manera adecuada durante la transferencia.
Incluso si usted o su hijo no reúnen los requisitos para este estudio, es posible programar una llamada con uno de nuestros asesores de pacientes para analizar otras opciones que pueden estar disponibles para usted o su hijo.
Conservaremos sus datos o los de su hijo durante 2 años para comunicarnos con usted en caso de que haya más opciones disponibles para usted o su hijo durante este período.
