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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave patologia che colpisce i muscoli, causandone l’indebolimento e il deterioramento nel tempo. Appartiene a un gruppo di disturbi muscolari chiamati distrofinopatie, che comprende anche la distrofia muscolare di Becker (BMD). In Europa e nel Nord America, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce 6 individui su 100.000.
Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria causata da alterazioni del DNA (mutazioni) all’interno del gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione della proteina distrofina, che svolge un ruolo importante nel mantenere intatte le cellule muscolari. Senza una quantità sufficiente di distrofina, i muscoli si danneggiano e si indeboliscono gradualmente.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce soprattutto i soggetti di sesso maschile a causa del modo in cui viene ereditata. I maschi, con un cromosoma X e uno Y, sviluppano la malattia se il cromosoma X presenta la mutazione, poiché non hanno un secondo cromosoma X per compensare. I soggetti di sesso femminile hanno due cromosomi X, quindi se uno dei due è portatore della mutazione, l’altro di solito fornisce una quantità di distrofina sufficiente a prevenire la malattia. Tuttavia, le donne portatrici possono comunque trasmettere la mutazione ai loro figli e alcune di loro possono manifestare sintomi, anche se in genere sono più lievi di quelli osservati negli uomini.
Sebbene non esista una cura per questa malattia, per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne sono disponibili trattamenti di assistenza standard come corticosteroidi, fisioterapia e cure ortopediche, che possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
Dopo aver ricevuto la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne per il proprio figlio, i genitori spesso si sentono talmente sopraffatti da non riuscire a elaborare tutte le informazioni che seguono. Per aiutarLa a tenere traccia delle domande importanti da porre, abbiamo chiesto ad alcuni genitori che convivono con la Duchenne da molti anni di condividere le domande che secondo loro i genitori con diagnosi recente dovrebbero porre al medico del proprio figlio.
La DMD è causata da diverse mutazioni nel gene della distrofina. Conoscere l’esatto tipo di mutazione di Suo figlio potrebbe aiutarLa a prendere una decisione informata sulle possibili opzioni di trattamento e sugli studi clinici.
Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne può comprendere:
Farmaci steroidei. I farmaci steroidei, come i glucocorticoidi, vengono spesso somministrati quando il bambino riceve la diagnosi o quando la forza muscolare inizia a diminuire. Questi farmaci possono rallentare la perdita di forza muscolare perché riducono il tasso di morte delle cellule muscolari.
Esercizio fisico. Un esercizio fisico moderato, come il nuoto e gli esercizi in acqua, può aiutare a conservare la forza muscolare e a mantenere in salute il sistema cardiovascolare.
Anche la fisioterapia e le cure ortopediche possono svolgere un ruolo importante nel prevenire l’irrigidimento dei muscoli e delle articolazioni (contratture) che può limitare i movimenti. I trattamenti possono includere leggeri esercizi di stretching, l’uso di tutori lunghi alle gambe per aiutare a camminare o l’uso di cavigliere in plastica durante il sonno.
Nutrizione. Sebbene non sia necessaria una dieta speciale per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, l’eccessivo aumento di peso può diventare un problema per le persone che utilizzano sedie a rotelle elettriche, assumono determinati farmaci o non sono molto attive. Per mantenere un peso sano, è possibile quindi che debbano ridurre l’apporto calorico.
Assistenza cardiaca. Per le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne è essenziale sottoporsi a regolari controlli cardiaci, a partire dalla giovane età e per tutta la vita.
Assistenza respiratoria. Con il progredire della distrofia muscolare di Duchenne, i muscoli respiratori si indeboliscono. È importante mantenere libere le vie respiratorie utilizzando dispositivi o tecniche manuali, che aiutano il paziente in caso di tosse. Negli stadi successivi, può essere necessaria la ventilazione assistita per garantire che i polmoni ricevano una sufficiente quantità di aria.
Valutazione dei disturbi cognitivi e comportamentali. I bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne che presentano difficoltà di apprendimento possono essere valutati da un neuropsicologo dello sviluppo o da un neuropsicologo pediatrico.
Gli steroidi (in particolare un tipo di steroidi chiamati corticosteroidi) sono spesso utilizzati per aiutare i pazienti con Duchenne a conservare la forza muscolare.
È possibile che i genitori abbiano domande su cosa sono i corticosteroidi, su come funzionano e sulle varie opzioni di dosaggio. Potrebbero voler chiedere quale tipo di corticosteroide è più adatto al loro bambino e quali sono i potenziali effetti collaterali, come i cambiamenti nell’aspetto fisico e l’impatto sull’umore e sul comportamento. Chieda sempre il parere del medico.
Consideri la possibilità di chiedere l’assistenza di un terapista familiare, di uno psicologo infantile e di un gruppo di sostegno.
Potrebbe prendere in considerazione l’idea di recarsi in un Centro di assistenza Duchenne certificato. Può trovarne uno tramite l’associazione Parent Project Muscular Dystrophy.
Una sperimentazione clinica, o studio clinico, è una ricerca condotta per determinare se un farmaco sperimentale è sicuro e se funziona come ci si aspetta che funzioni. Per “farmaco sperimentale” o “terapia sperimentale” si intende un farmaco, un dispositivo o un intervento che non ha ancora ricevuto l’approvazione per una specifica patologia da parte delle autorità regolatorie, come la Food and Drug Administration (FDA) statunitense o l’Agenzia europea per i medicinali (EMA). Di conseguenza, può essere utilizzato solo negli studi clinici e non è disponibile per l’uso generale.
Sebbene siano strettamente regolamentati e seguano standard rigorosi, gli studi clinici comportano comunque rischi potenziali, come effetti collaterali imprevisti ed efficacia sconosciuta del trattamento. Per aiutare i partecipanti a comprendere tali rischi, si adottano misure di sicurezza e processi di consenso informato.
Le informazioni ottenute da uno studio clinico potrebbero cambiare il modo in cui i pazienti vengono trattati per la malattia in questione. Tali informazioni possono anche determinare se il farmaco sperimentale funziona meglio o ha meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti attualmente in uso.
Georgina Guerrero
Madre di un ragazzo di 14 anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Agnes
Madre di un paziente ungherese affetto da DMD che ha ricevuto aiuto da myTomorrows
La situazione di Suo figlio è unica, lo sappiamo.
Ecco perché assegniamo a ogni persona un Navigatore per i pazienti dedicato. Il nostro team di Navigatori per i pazienti è composto da professionisti con formazione medica. Dalla valutazione della potenziale idoneità di Suo figlio agli studi clinici, alle risposte alle domande che potrebbe avere durante il percorso di trattamento, il Suo Navigatore per i pazienti è qui per assicurarLe l’assistenza di cui ha bisogno. Offriamo ai pazienti un’assistenza affidabile e multilingue, che copre i fusi orari di Canada, Stati Uniti ed Europa. I nostri Navigatori per i pazienti sono qui per assisterLa, ma non possono fornirLe alcuna consulenza medica.
“I pazienti spesso si sentono soli e in difficoltà, ma i Navigatori per i pazienti sono qui per aiutarli”, Angela Sarmiento Betancourt, MD, Responsabile degli affari medici.
