En este momento, el ensayo Meteor 50 se encuentra en etapa de reclutamiento de niños con distrofia de Duchenne, a causa de una mutación que califique para el salto del exón 50.
¿Su hijo tiene distrofia de Duchenne? Puede que reúna los requisitos para el estudio de investigación clínica Meteor 50. El objetivo del estudio Meteor 50 es averiguar si funciona el fármaco en investigación NS-050/NCNP-03, si es seguro y si resulta tolerable para los niños con distrofia de Duchenne. Las personas con distrofia de Duchenne tienen una mutación (o un error) en el código genético para la proteína distrofina. Si la proteína distrofina no funciona, los músculos no se pueden desarrollar por completo. El objetivo del estudio Meteor 50 es entender si el fármaco en investigación, un «fármaco de salto del exón», funciona en niños con un tipo de mutación (llamada eliminación de exón) susceptible al salto del exón 50. Se investigará si al «saltarse» una sección específica del código genético, el cuerpo puede crear la distrofina, lo cual ayuda a enlentecer la degeneración de los músculos.
Incluya su información de contacto para que podamos ponernos en contacto con usted.
Llene un cuestionario para evaluar si su hijo podría reunir los requisitos para este estudio sobre la distrofia de Duchenne. En este cuestionario solo se recopilará el mínimo de información médica necesaria para evaluar la elegibilidad inicial para el estudio.
Después de llenar el cuestionario de preselección, puede agendar una llamada gratis con un asesor de pacientes. El asesor de pacientes especializado evaluará la posibilidad de que su hijo reúna los requisitos para este estudio sobre la distrofia de Duchenne y le brindará la información y la asistencia necesarias para la posibilidad de ponerse en contacto con un centro del estudio, en donde se determinará finalmente la elegibilidad para el ensayo. La llamada puede hacerse en su idioma de preferencia, ya que nuestros asesores de pacientes ofrecen una atención multilingüe. También, el equipo puede ponerlo en contacto con un intérprete profesional.
La distrofia de Duchenne es un trastorno neuromuscular causado por diferentes mutaciones (cambios en el ADN) dentro del gen de la distrofina, que se ubica en el cromosoma X. Estas mutaciones impiden que el cuerpo produzca la proteína distrofina funcional o que produzca suficiente de esta. Sin la proteína distrofina funcional, los músculos se debilitan y se deterioran con el tiempo. Las personas con distrofia de Duchenne padecen dificultades de movilidad y normalmente pierden la capacidad de caminar entre los 8 y los 16 años. A medida que evoluciona la enfermedad, se pueden debilitar los músculos necesarios para respirar, lo cual genera dificultades respiratorias. También los músculos del corazón pueden verse afectados, lo cual produce una enfermedad llamada miocardiopatía, que dificulta que el corazón pueda bombear la sangre de una forma eficaz.
La distrofia de Duchenne afecta principalmente a los varones, sucede en alrededor de 1 de cada 3500 nacimientos de sexo masculino a nivel mundial y rara vez afecta al sexo femenino. Normalmente, los síntomas aparecen entre los 3 y los 5 años, pero a veces los signos de la enfermedad se pueden notar incluso en el primer año de vida.
En la actualidad, no existe una cura para la distrofia de Duchenne. Sin embargo, los tratamientos disponibles se enfocan en mantener la fuerza y la movilidad la mayor cantidad de tiempo posible, mientras se mejora la calidad de vida.
Un tratamiento que se usa comúnmente son los glucocorticoides orales, que pueden enlentecer el deterioro en la fuerza muscular de algunos pacientes. Sin embargo, los glucocorticoides no tratan la causa subyacente de la enfermedad ni previenen las complicaciones esqueléticas y cardíacas graves. También pueden producir efectos secundarios como cambios en el comportamiento, obesidad, desaceleración del crecimiento, mayor riesgo de fracturas óseas, cataratas o presión arterial alta.
También hay otras medidas paliativas disponibles para mejorar la calidad de vida, incluida la fisioterapia y los dispositivos de apoyo o adaptativos.
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que ayudan a los científicos y los médicos a explorar si una intervención médica, un fármaco o un dispositivo es seguro y eficaz para los seres humanos. Antes de que se pueda indicar una intervención, fármaco o dispositivo nuevo como tratamiento para una enfermedad específica, debe pasar por una investigación clínica para evaluar sus posibles riesgos y beneficios.
Los ensayos clínicos tienen un papel fundamental en la producción de tratamientos con el objetivo de mejorar la salud de los pacientes. También ayudan a determinar la dosis óptima a administrar y mejoran el conocimiento científico de las enfermedades para obtener mejores resultados médicos. Mire nuestro video para más información.
La expresión «fármaco en investigación» hace referencia a un medicamento del ensayo que todavía no cuenta con la aprobación de las autoridades reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por su sigla en inglés). Por consiguiente, solo se puede usar en estudios clínicos de investigación y no se encuentra disponible para uso general. El objetivo de estos estudios es evaluar la seguridad y la eficacia de un fármaco en investigación antes de que posiblemente se apruebe para un uso médico generalizado.
Los ensayos clínicos tienen criterios específicos para los pacientes, que se conocen como criterios de elegibilidad del ensayo clínico, con los que se determina quiénes pueden participar. Estos criterios están diseñados para buscar pacientes con síntomas específicos o un diagnóstico en particular, a la vez que se excluyen aquellos con problemas de salud no relacionados. Al reclutar pacientes que tienen características similares, como el tipo de mutación y la progresión de la enfermedad, los criterios de elegibilidad del ensayo clínico garantizan que los resultados del ensayo reflejen con precisión los efectos del fármaco en investigación que se está evaluando. Además, estos criterios tienen un papel fundamental en garantizar la seguridad de los participantes implicados.
Los ensayos clínicos tienen posibles riesgos como efectos secundarios por el tratamiento, desconocimiento de la eficacia del tratamiento y riesgos asociados con pruebas médicas adicionales. Estos se evalúan y se monitorean con cuidado, y el comité de ética de la investigación clínica/comités de ética sopesan los riesgos y beneficios al revisar y aprobar la ejecución del ensayo. Los ensayos clínicos siguen una serie de normas específicas y se regulan en forma rigurosa para garantizar la seguridad de todos los participantes. Las medidas de seguridad y los procesos del consentimiento informado ayudan a los participantes a entender y tratar estos riesgos.
Hay diferentes motivos por los que las personas participan en los ensayos clínicos. Algunos participan porque quieren aprender más sobre su enfermedad y los posibles tratamientos. Otros se ofrecen como voluntarios porque quieren ayudar a los investigadores a saber más sobre una enfermedad (o su tratamiento) para tal vez beneficiarse ellos mismos y ayudar a otros en el futuro.
Sí, formar parte de este estudio es voluntario. Recibirá información detallada del ensayo, puede hacer preguntas y decidir con libertad. El consentimiento informado garantiza que usted comprende el ensayo y puede retirarse en cualquier momento sin ninguna sanción y sin que afecte la atención ni los derechos de los participantes.
En myTomorrows, le asignamos un asesor de pacientes especializado a cada paciente, padre o cuidador. El asesor de pacientes le brinda apoyo integral durante todo el proceso, desde la evaluación de la posible elegibilidad para el ensayo hasta las preguntas que pueda tener durante el proceso de reclutamiento de su hijo en el ensayo clínico. Nuestros asesores de pacientes son profesionales con conocimientos de medicina y tienen capacitación para explicar conceptos médicos complejos. Sin embargo, no pueden darle asesoramiento médico y no reemplazan el rol del médico. Nuestro equipo de asesores médicos ofrece un apoyo fiable y multilingüe, que abarca todos los husos horarios, lo que garantiza que haya una comunicación y comprensión eficaz con los pacientes de diversos contextos.
Sí, nuestros servicios para brindar información sobre los ensayos clínicos u otras opciones de tratamiento y cómo acceder a estos son siempre gratis y opcionales.
El objetivo del estudio Meteor 50 es averiguar cómo funciona el fármaco en investigación, si es seguro y si resulta tolerable para los niños con distrofia de Duchenne.
En este ensayo clínico se evalúa NS-050/NCNP-03, un fármaco en investigación que se clasifica como «fármaco de salto del exón».
En nuestros genes hay instrucciones (el código genético) para nuestras células, para que produzcan proteínas que cumplen funciones importantes en el cuerpo. Las personas con distrofia de Duchenne tienen una mutación (o un error) en el código genético para la proteína distrofina. La distrofina es una proteína esencial para mantener la fuerza y la estabilidad de las células de los músculos. Actúa como amortiguador en las células de los músculos, que ayuda a proteger las fibras musculares del daño durante las contracciones. Si la proteína distrofina no funciona, el músculo no se puede desarrollar por completo. Se investigará si el fármaco en investigación puede «saltarse» una sección específica del código genético para corregir un error, de modo que el cuerpo pueda crear la proteína distrofina de todas formas.
Sí, todos los participantes recibirán el fármaco en investigación. Según cuándo entren los participantes al estudio, pueden recibir placebo en la primera parte del estudio. El placebo se parece al fármaco en investigación, pero no tiene ningún principio activo. En la segunda parte del estudio, estos participantes recibirán el fármaco en investigación.
En la parte 1, los participantes tendrán un 66 % de probabilidad de recibir seis dosis en aumento gradual del fármaco en investigación o un 33 % de probabilidad de recibir el placebo. El aumento gradual de la dosis ayudará a determinar la dosis más adecuada del fármaco en investigación. Ni los participantes ni el investigador del estudio sabrán quién recibió el fármaco en investigación hasta el final de la parte 1. Esto se denomina «con ocultación doble» y ayuda a los investigadores del estudio a comparar los resultados en quienes recibieron el fármaco en investigación y quienes no. Después de completar la parte 1, los participantes pasarán a la parte 2, donde todos recibirán el fármaco en investigación en la dosis seleccionada. Los participantes que entren en el estudio en la parte 2 recibirán el fármaco en investigación en la dosis seleccionada desde el comienzo.
Su hijo puede ser elegible para participar en este ensayo si cumple con los siguientes requisitos* al momento de la selección:
*Si es posible que sea elegible y le interesa participar, habrá otros requisitos que el equipo del estudio le explicará.
El estudio se está llevando a cabo en este momento en diferentes centros en Estados Unidos y en el exterior. Los pacientes interesados pueden recibir evaluación para determinar su posible elegibilidad, ya sea que vivan en Estados Unidos o en el exterior. Si se lo considera elegible para la selección, se pone al participante en contacto con el centro del estudio más cercano a él para minimizar los problemas de traslados. Se dispondrán viajes y transporte para los participantes del estudio desde y hacia el centro del estudio para las visitas programadas.
La participación en este estudio durará entre 8 y 20 meses, según si los participantes se inscriben en la parte 1 o en la parte 2 del estudio.
El estudio incluirá:
Si su hijo participa en la parte 1, el período de tratamiento total toma alrededor de 36 semanas. Esta fase incluye 6 ciclos de tratamiento, de seis semanas cada uno. Durante cada ciclo, su hijo recibirá una infusión del producto en investigación o del placebo una vez a la semana, durante dos semanas. Luego de cada infusión, se mantendrá a su hijo en observación durante dos semanas para verificar cómo está. Luego, un grupo de expertos pasará otras dos semanas evaluando la información sobre la seguridad para decidir si es seguro aumentar la dosis.
Si su hijo continúa en la parte 2, habrá un período de espera de 3-5 meses luego de la parte 1 para que el grupo de expertos pueda analizar toda la información sobre la seguridad y elegir la dosis para la parte 2. El período de tratamiento en la parte 2 dura 24 semanas, durante las cuales su hijo recibirá la dosis elegida una vez a la semana.
Si no tiene un centro del estudio cerca o si vive en el exterior, puede que aun así pueda participar en este estudio. Existe la posibilidad de coordinar viajes, apoyo y reembolsos.
Centros del estudio agrupados (> 10)
Centros del estudio agrupados (< 10)
Centros del estudio en reclutamiento
Centros del estudio preparándose para reclutar
En las siguientes páginas, si usted es el padre o cuidador de un niño con distrofia de Duchenne (o si usted mismo recibió el diagnóstico de distrofia de Duchenne), lo invitamos a responder algunas preguntas de preselección. Estas preguntas están diseñadas para determinar si usted o su hijo es elegible para participar en este estudio clínico de investigación sobre la distrofia de Duchenne. Si desea responder las preguntas de preselección en nombre de su hijo, tendrá que brindar cierta información personal y médica en su nombre.
NS Pharma, Inc., el promotor de este estudio, es responsable de proteger la información personal de su hijo y de usted. NS Pharma, Inc. contrató a Medpace y a myTomorrows («myTomorrows» o «nosotros») para asistir con el reclutamiento para el ensayo clínico, mediante la recopilación de información de preselección para el estudio a través de este sitio web.
Con su consentimiento, usaremos esta información para evaluar la elegibilidad de su hijo o de usted para el estudio.
No se transferirá la información que pueda identificar a su hijo ni a usted a NS Pharma, Inc. La única información que se transferirá a NS Pharma, Inc. será la información no identificable.
Puede retirar su consentimiento en cualquier momento y, tras retirarlo, borraremos de inmediato su información personal y/o la de su hijo, salvo en la medida que sea necesario para cumplir con nuestras obligaciones legales. Si tiene preguntas, desea retirar su consentimiento o ejercer sus otros derechos de privacidad, póngase en contacto con myTomorrows en dataprotection@mytomorrows.com ya que NS Pharma, Inc. no recibirá ninguna información que pueda identificarlo a usted ni a su hijo. Por más información sobre NS Pharma, Inc., póngase en contacto con trialinfo@nspharma.com o visite https://www.nspharma.com/privacy-policy/
Luego de responder las preguntas de preselección, tendrá la oportunidad de agendar una llamada con uno de nuestros asesores de pacientes, quien recopilará información adicional sobre su salud o la salud de su hijo para evaluar la elegibilidad inicial para este ensayo. Si puede ser elegible, le brindarán más información y le responderán preguntas sobre la posible ubicación de los centros, la logística de los traslados y preferencias, si es pertinente. Si creemos que usted o su hijo puede ser elegible para este estudio, con su consentimiento, transferiremos la información personal recopilada a un centro del ensayo clínico. El centro se pondrá en contacto con usted para continuar con el proceso de selección. También es posible que se transfiera su información o la de su hijo a otros proveedores del promotor.
Si creemos que usted o su hijo es elegible para el ensayo, los datos recopilados se transferirán por vía internacional si usted y su hijo viven fuera de los Estados Unidos. En myTomorrows se han implementado medidas de seguridad adecuadas para garantizar la correcta protección de estos durante la transferencia.
Incluso si usted o su hijo no reúnen los requisitos para este estudio, es posible que se agende una llamada con uno de nuestros asesores de pacientes para tratar otras opciones que haya disponibles para usted o su hijo.
Conservaremos sus datos o los de su hijo durante 2 años para ponernos en contacto con usted si aparecen más opciones para usted o su hijo durante este período.
