Descubra ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne
¿Busca ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Utilice nuestro servicio gratuito para explorar ensayos clínicos en curso para tratamientos de la DMD.
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¿Necesita ayuda para conocer sus opciones de ensayos clínicos para la DMD? Programe hoy mismo una llamada con su navegador de pacientes, que le acompañará en todo momento, desde el análisis de las oportunidades de ensayos clínicos hasta el acceso a la opción que usted y su médico escojan para su hijo.
Después de analizar con usted el perfil médico específico de su hijo, realizaremos una búsqueda en bases de datos de ensayos clínicos y utilizaremos los resultados para generar su resumen de búsqueda de ensayos gratuito, con una lista de todos los posibles ensayos clínicos de distrofia muscular de Duchenne disponibles para su hijo.
Una vez que usted y su médico decidan cuál es el ensayo clínico adecuado para su hijo, podemos ayudar a gestionar la derivación si opta por alguna de las opciones. Nuestros servicios son totalmente gratuitos para los pacientes, los familiares y los profesionales sanitarios, lo que le garantiza que obtendrá el apoyo que necesita sin ningún coste añadido.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad grave que afecta los músculos y provoca su debilitamiento y su deterioro con el paso del tiempo. Pertenece a un grupo de trastornos musculares conocidos como distrofinopatías, que también incluye la distrofia muscular de Becker (DMB). En Europa y América del Norte, la distrofia muscular de Duchenne afecta a 6 de cada 100 000 personas.
¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria causada por cambios (mutaciones) en el ADN dentro del gen de la proteína distrofina, localizado en el cromosoma X. Este gen es responsable de la producción de distrofina, que es clave para mantener intactas las células musculares. Sin suficiente distrofina, los músculos se deterioran y se debilitan de forma gradual.
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los varones debido a la forma en que se hereda. Los varones, con un cromosoma X y un cromosoma Y, desarrollan la enfermedad si su cromosoma X tiene la mutación, ya que carecen de un segundo cromosoma X para compensar. Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que, si uno presenta la mutación, el otro suele proveer suficiente distrofina para prevenir la enfermedad. Sin embargo, las portadoras igualmente pueden transmitir la mutación a sus hijos, y algunas de ellas pueden manifestar síntomas, aunque por lo general más leves que los observados en los varones.
Si bien la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, existen tratamientos habituales de apoyo (como los corticoesteroides, la fisioterapia y la asistencia ortopédica) que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Tras recibir el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne de su hijo, los padres suelen sentirse tan agobiados que no procesan toda la información que viene después. Para ayudarles a llevar un registro de las preguntas imprescindibles, pedimos a algunos padres que llevan años conviviendo con la enfermedad de Duchenne que compartan con los padres que acaban de recibir el diagnóstico las preguntas que creen que deben hacerle al médico de su hijo.
La DMD está causada por diferentes mutaciones en el gen de la distrofina. Conocer el tipo exacto de mutación que tiene su hijo puede ayudarles a tomar una decisión informada sobre las posibles opciones de tratamiento y ensayos clínicos.
El tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne puede incluir lo siguiente:
Medicamentos esteroides: Se suele empezar a administrar corticoides (como los glucocorticoides) cuando se diagnostica a un niño o cuando comienza a disminuir la fuerza muscular. Estos medicamentos pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular, ya que retrasan la muerte de las células musculares.
Ejercicio físico: El ejercicio físico suave (como la natación y los ejercicios en el agua) puede ayudar a conservar la fuerza muscular y a proteger la salud del sistema cardiovascular.
Fisioterapia y asistencia ortopédica: Pueden ser clave para prevenir la tensión excesiva de músculos y articulaciones (contracturas), que podría limitar el movimiento. Entre los tratamientos se incluyen ejercicios suaves de estiramiento, el uso de aparatos ortopédicos largos en las piernas como ayuda para caminar y de aparatos ortopédicos de tobillo plásticos para dormir.
Alimentación: Si bien no suele ser necesaria una dieta especial para las personas con distrofia muscular de Duchenne, el aumento excesivo de peso puede ser un problema para quienes usan sillas de ruedas eléctricas, reciben determinada medicación o no son muy activos. En estas personas, puede restringirse la ingesta de calorías para que mantengan un peso saludable.
Cuidados cardíacos: Los controles cardíacos periódicos son vitales para las personas que padecen distrofia muscular de Duchenne desde una edad temprana y a lo largo de toda la vida.
Cuidados respiratorios: A medida que avanza la distrofia muscular de Duchenne, se debilitan los músculos respiratorios. Es importante mantener despejadas las vías respiratorias mediante el uso de dispositivos o técnicas manuales que ayuden a toser. En fases avanzadas, puede ser necesaria la respiración asistida para garantizar que ingrese suficiente aire a los pulmones.
Evaluación de los trastornos cognitivos y conductuales: Los niños con distrofia muscular de Duchenne que experimentan dificultades de aprendizaje pueden ser evaluados por un neuropsicólogo pediátrico o del desarrollo.
Los esteroides (concretamente, un tipo de esteroides llamados corticosteroides) suelen utilizarse para ayudar a que los pacientes con DMD mantengan la fuerza muscular.
Los padres pueden tener dudas sobre qué son los esteroides, cómo actúan y las distintas opciones de administración. Es posible que quieran preguntar qué tipo de esteroide es el mejor para su hijo y qué posibles efectos secundarios (como cambios en el aspecto físico y la personalidad) podrían producirse. Consulte siempre con su médico.
Puede plantearse buscar la ayuda de un terapeuta familiar, un psicólogo infantil y un grupo de apoyo.
Una buena opción podría ser acudir a un centro de atención de Duchenne certificado. Puede localizar los centros a través de la organización Parent Project Muscular Dystrophy.
Un ensayo o estudio clínico es una investigación que se realiza para determinar si un fármaco en investigación es seguro y si actúa como se espera que lo haga. Se denomina “fármaco en investigación” o “tratamiento en investigación” a un medicamento, dispositivo o intervención que las autoridades regulatorias como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) todavía no han aprobado para tratar una enfermedad específica y que, por lo tanto, solo puede emplearse en ensayos clínicos y no está disponible para uso general.
Si bien los ensayos clínicos están regulados minuciosamente y siguen normas estrictas, conllevan potenciales riesgos, como efectos secundarios inesperados y una efectividad del tratamiento desconocida. Existen medidas de seguridad y procesos de obtención de consentimiento informado para ayudar a que los participantes comprendan estos riesgos.
La información obtenida en los ensayos clínicos puede modificar el tratamiento para la enfermedad de los pacientes y también determinar si el fármaco en investigación actúa mejor o tiene menos efectos secundarios que los tratamientos utilizados en la actualidad.
Georgina Guerrero
Madre de un niño de 14 años con distrofia muscular de Duchenne
Agnes
Madre de un paciente de Hungría con distrofia muscular de Duchenne que recibió ayuda de myTomorrows
La situación de su hijo es única, y lo entendemos.
Por eso asignamos a cada persona un navegador de pacientes especializado. Nuestro equipo de navegadores de pacientes está integrado por profesionales con formación médica. Su navegador de pacientes está aquí para garantizarle el apoyo que necesita, desde la evaluación de la posible idoneidad de su hijo para participar en ensayos clínicos hasta la respuesta a las preguntas que surjan durante el tratamiento. Ofrecemos asistencia fiable y multilingüe en zonas horarias de Canadá, Estados Unidos y Europa. Tenga presente que nuestros navegadores de pacientes están a su disposición para ayudarle, pero no pueden proporcionarle ningún tipo de asesoramiento médico.
“Los pacientes suelen sentir que están solos, y eso es muy duro, pero los navegadores de pacientes están a su disposición para ayudarles”.
Dra. Angela Sarmiento Betancourt, directora de Asuntos Médicos
