DUCHENNE असलेल्या मुलांवर RGX-202, एक अन्वेषणाधीन जीन थेरपीचा चिकित्सालयीन अभ्यास

DUCHENNE ही एक गंभीर स्थिती आहे जी स्नायूंवर परिणाम करते, ज्यामुळे ते कमकुवत होतात आणि कालांतराने खराब होतात. DUCHENNE असलेल्या व्यक्तींना हालचाल करण्याच्या आव्हानांना तोंड द्यावे लागते, सामान्यतः पौगंडावस्थेत स्नायूंच्या प्रगतीशील नुकसानामुळे व्हीलचेअरची आवश्यकता असते. हा आजार जसजसा वाढत जातो तसतसा त्याचा श्वसनाच्या स्नायूंवरही परिणाम होऊ शकतो ज्यामुळे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. हृदयाच्या स्नायूंवरही परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे कार्डिओमायोपॅथी नावाची स्थिती उद्भवू शकते, जिथे हृदयाला रक्त प्रभावीपणे पंप करण्यात अडचण येते. 

DUCHENNE प्रामुख्याने मुलांना प्रभावित करतो, जगभरातील प्रत्येक 5,000 जिवंत पुरुषांपैकी 1 मध्ये होते आणि क्वचितच स्त्रियांना प्रभावित करतो. अमेरिकेत, सुमारे 15,000 मुले DUCHENNE सोबत राहतात आणि जगभरात अंदाजे 300,000 लोक प्रभावित आहेत. 

DUCHENNE ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, जी X गुणसूत्रावर असलेल्या डिस्ट्रोफिन जनुकातील DNA (उत्परिवर्तन) मधील बदलांमुळे होते. हे जनुक डिस्ट्रोफिन प्रथिने तयार करण्यास जबाबदार आहे, जे स्नायूंच्या पेशी अबाधित ठेवण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते. पुरेशा डिस्ट्रोफिनशिवाय, स्नायू हळूहळू खराब होतात आणि कमकुवत होतात. 

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स सामान्यतः DUCHENNE वर उपचार करण्यासाठी वापरले जातात आणि काही रुग्णांमध्ये स्नायूंच्या ताकदीतील घट कमी करण्यास मदत करू शकतात, ज्यामुळे स्कोलियोसिसचा धोका कमी होतो आणि फुफ्फुसांच्या कार्यास मदत होते. तथापि, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स रोगाच्या मूळ कारणावर उपचार करत नाहीत किंवा गंभीर सांगाडा आणि हृदयाच्या गुंतागुंत रोखत नाहीत आणि त्यांचे दुष्परिणाम होऊ शकतात. लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी इतर सहाय्यक उपाय देखील उपलब्ध आहेत. यामध्ये शारीरिक उपचार, ऑर्थोपेडिक काळजी, सहाय्यक डिव्हाइसेस, हृदय निरीक्षण आणि श्वसन समर्थन यांचा समावेश असू शकतो. 

याव्यतिरिक्त, गेल्या काही वर्षांत DUCHENNE च्या उपचारांसाठी अनेक पद्धतींना मान्यता देण्यात आली आहे. या उपचारपद्धती अशा व्यक्तींसाठी सूचित केल्या आहेत ज्यांच्याकडे विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहेत जे त्यांना लक्ष्य करतात. 

चिकित्सालयीन चाचण्या हे संशोधन अभ्यास आहेत जे अन्वेषणाधीन उपचारांची सुरक्षितता, सहनशीलता आणि प्रभावीपणाचे मूल्यांकन करतात. रुग्णांचे आरोग्य सुधारण्याच्या उद्देशाने उपचार विकसित करण्यात ते महत्त्वाची भूमिका बजावतात. अधिक जाणून घेण्यासाठी आमचा व्हिडिओ पहा. उपचार लोकांसाठी सुरक्षित आहे याची खात्री करण्यासाठी, इष्टतम प्रशासन पद्धती निश्चित करण्यासाठी आणि चांगल्या आरोग्य परिणामांसाठी रोगांचे वैज्ञानिक ज्ञान वाढविण्यासाठी चिकित्सालयीन चाचण्या आवश्यक आहेत. 

‘अन्वेषणाधीन औषध’ हा शब्द संशोधनाधीन असलेल्या औषधाचा संदर्भ देतो ज्याला अद्याप यूएस अन्न आणि औषध प्रशासन (FDA) आणि युरोपियन मेडिसिन एजन्सी (European Medicines Agency, EMA) सारख्या नियामक अधिकाऱ्यांकडून मान्यता मिळालेली नाही. परिणामी, ते फक्त चिकित्सालयीन संशोधन अभ्यासांमध्येच वापरले जाऊ शकते आणि सामान्य वापरासाठी उपलब्ध नाही. या अभ्यासांचा उद्देश व्यापक वैद्यकीय वापरासाठी मान्यता मिळण्यापूर्वी अन्वेषणाधीन औषधाची सुरक्षितता आणि परिणामकारकता मूल्यांकन करणे आहे. 

चिकित्सालयीन चाचण्यांमध्ये विशिष्ट रुग्ण निकष असतात, ज्यांना चिकित्सालयीन चाचणीचे पात्रता निकष म्हणतात, जे कोण सहभागी होऊ शकते हे ठरवतात. हे निकष ज्यांच्यासाठी चाचणी सहभाग अयोग्य असेल त्यांना वगळून विशिष्ट लक्षणे किंवा विशिष्ट निदान असलेल्या व्यक्तींना ओळखण्यासाठी डिझाइन केले आहेत. उत्परिवर्तनाचा प्रकार आणि रोगाची प्रगती यासारख्या वैशिष्ट्यांमध्ये समान असलेल्या सहभागींची नोंदणी करून, चिकित्सालयीन चाचणी पात्रता निकष हे सुनिश्चित करतात की चाचणीचे निकाल मूल्यांकन केलेल्या अन्वेषणाधीन औषधाचे परिणाम अचूकपणे प्रतिबिंबित करतात. शिवाय, सहभागींच्या सुरक्षिततेची खात्री करण्यात हे निकष महत्त्वाची भूमिका बजावतात. 

चिकित्सालयीन चाचण्यांमध्ये उपचारांचे दुष्परिणाम, अज्ञात उपचार परिणामकारकता, अतिरिक्त वैद्यकीय चाचण्या आणि वेळेची वचनबद्धता यासारख्या संभाव्य जोखमी असतात. त्यांचे काळजीपूर्वक मूल्यांकन आणि निरीक्षण केले जाते आणि चाचणीच्या आचरणाचे पुनरावलोकन आणि मान्यता देणाऱ्या नीतितत्व समित्यांद्वारे जोखीम आणि फायदे यांचे मूल्यमापन केले जाते. चिकित्सालयीन चाचण्या विशिष्ट मानकांचे पालन करतात आणि सर्व सहभागींची सुरक्षितता सुनिश्चित करण्यासाठी त्यांचे बारकाईने नियमन केले जाते. सुरक्षा उपाय आणि माहितीपूर्ण संमती प्रक्रिया सहभागींना या जोखमी समजून घेण्यास आणि व्यवस्थापित करण्यास मदत करतात. 

लोक वेगवेगळ्या कारणांसाठी चिकित्सालयीन चाचण्यांमध्ये सहभागी होतात. काही भाग घेऊ शकतात कारण ते त्यांच्या रोगाबद्दल आणि त्यांच्या शरीरावर संभाव्य नवीन उपचारांच्या परिणामांबद्दल अधिक जाणून घेण्याचा प्रयत्न करतात. इतर लोक स्वेच्छेने भाग घेतात कारण त्यांना संशोधकांना एखाद्या आजाराबद्दल (त्याच्या उपचारांबद्दल) अधिक जाणून घेण्यास मदत करायची असते जेणेकरून ते भविष्यात स्वतःला आणि इतरांना मदत करू शकतील. इतर नवीन अन्वेषणाधीन औषधांच्या संशोधनात योगदान देण्यासाठी स्वयंसेवा करतात जे आता स्वतःला किंवा भविष्यात इतरांना फायदेशीर ठरू शकतात. 

होय. सहभागी आणि त्यांचे पालक किंवा काळजीवाहक यांना चाचणीची सविस्तर माहिती मिळते, ते प्रश्न विचारू शकतात आणि मोकळेपणाने निर्णय घेऊ शकतात. माहितीपूर्ण संमती हे सुनिश्चित करते की ते चाचणी समजून घेतात आणि सहभागींच्या काळजी किंवा अधिकारांवर परिणाम न करता कधीही माघार घेऊ शकतात. 

या अभ्यासात, जीन थेरपी एक–वेळच्या इन्फ्युजनद्वारे दिली जाईल. जर तुम्ही किंवा तुमच्या मुलाने जीन थेरपी घेतल्यानंतर माघार घेण्याचा निर्णय घेतला तर जीन थेरपी शरीरातून काढून टाकता येणार नाही. जीन थेरपी कालांतराने शरीरातून नाहीशी होत नाही आणि ती उलट करता येत नाही. 

myTomorrows मध्ये, आम्ही प्रत्येक रुग्ण, पालक किंवा काळजीवाहकाला एक समर्पित पेशंट नेव्हिगेटर नियुक्त करतो. पेशंट नेव्हिगेटर संभाव्य चाचणी पात्रतेचे मूल्यांकन करण्यापासून ते तुमच्या मुलाच्या चिकित्सालयीन चाचणी भरती प्रवासादरम्यान तुम्हाला पडू शकणाऱ्या प्रश्नांचे निराकरण करण्यापर्यंत संपूर्ण प्रक्रियेत सर्वसमावेशक समर्थन प्रदान करतो. आमचे पेशंट नेव्हिगेटर्स हे वैद्यकीय पार्श्वभूमी असलेले व्यावसायिक आहेत आणि त्यांना जटिल वैद्यकीय संकल्पना स्पष्ट करण्यासाठी प्रशिक्षित केले जाते. तथापि, ते वैद्यकीय सल्ला देऊ शकत नाहीत आणि डॉक्टरांच्या भूमिकेची जागा घेऊ शकत नाहीत. आमची पेशंट नेव्हिगेटर टीम विविध पार्श्वभूमीतील रूग्णांशी प्रभावी संवाद आणि समजूतदारपणा सुनिश्चित करून, सर्व टाइम झोनमध्ये भरवशाचा, बहुभाषिक समर्थन प्रदान करते. 

होय, चिकित्सालयीन चाचण्या किंवा इतर पूर्व–मंजुरी उपचार पर्यायांबद्दल माहिती प्रदान करण्याच्या आमच्या सेवा आणि त्या कशा मिळवायच्या हे नेहमीच मोफत असतात. 

या संशोधनाचा उद्देश DUCHENNE असलेल्या मुलांमध्ये RGX-202 जीन थेरपीच्या एक–वेळच्या इंट्राव्हेनस (IV) डोसची सुरक्षितता, सहनशीलता, फार्माकोडायनामिक्स, फार्माकोकिनेटिक्स आणि परिणामकारकतेचा अभ्यास करणे हा आहे. 

RGX-202 ही एक अन्वेषणाधीन जीन थेरपी आहे जी REGENXBIO ने DUCHENNE साठी संभाव्य एक–वेळ उपचार म्हणून विकसित केली आहे. हे NAV® AAV8 नावाच्या अडिनो-संलग्न विषाणू (AAV) वेक्टरचा वापर करून स्नायू पेशींना एक नवीन मायक्रोडिस्ट्रोफिन प्रथिने बनवण्यासाठी सूचना देणारे ट्रान्सजीन वितरीत करण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे. 

मायक्रोडिस्ट्रोफिन हे डिस्ट्रोफिनचे एक लहान रूप आहे, जे स्नायूंना योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेले नैसर्गिकरित्या आढळणारे प्रथिन आहे. संशोधक जीन थेरपीमध्ये मायक्रोडिस्ट्रोफिन वापरतात कारण पूर्ण–लांबीचे डिस्ट्रोफिन बनवणारे जनुक उपचार वितरीत करणाऱ्या AAV वेक्टरमध्ये बसू शकत नाही. 

एकदा मायक्रोडिस्ट्रोफिन प्रथिने तयार झाली की, ते स्नायूंच्या कार्याचे संरक्षण करू शकते. 

होय, चिकित्सालयीन संशोधन अभ्यासातील सर्व सहभागींना अन्वेषणाधीन थेरपी मिळेल. 

पात्र सहभागींनी हे करणे आवश्यक आहे: 

• पुरुष असावा आणि किमान एक वर्ष वयाचा असावा. 

• जीनोटाइपिंग आणि चिकित्सालयीन अभिव्यक्तींवर आधारित DUCHENNE चे निश्चित निदान झालेले असावे. 

• 4 वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या रुग्णांमध्ये सहाय्यक उपकरणांशिवाय किमान 100 मीटर किंवा 1 ते 4 वर्षे वयोगटातील रुग्णांमध्ये किमान 10 मीटर स्वतंत्रपणे चालण्यास सक्षम असावा. 

• कोणत्याही मदतीशिवाय पाठीवर झोपल्यानंतर उभे राहण्यास सक्षम असावा (4 वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या रुग्णांमध्ये 3 – 7 सेकंदांच्या आत, आणि 1 ते 4 वर्षे वयोगटातील रुग्णांसाठी वेळेची मर्यादा नाही). 

• वजन किमान 10 Kg (22Ibs) किंवा त्याहून अधिक असावे. 

• जीन थेरपीसाठी (AAV8 कॅप्सिड) आधीच अस्तित्वात असलेले प्रतिपिंडे नाहीत, डोस देण्यापूर्वी संभाव्य सहभागींची चाचणी केली जाईल. 

• त्याला त्याच्या आयुष्यात कोणतेही अन्वेषणात्मक किंवा व्यावसायिक जीन थेरपी उत्पादन मिळाले नाही. 

काही अतिरिक्त आवश्यकता आहेत, ज्या जर चाचणी साइटशी जोडल्या गेल्या तर, अभ्यास टीम सहभागी होण्यास इच्छुक असलेल्या संभाव्य पात्र व्यक्तींशी चर्चा करेल. 

हा अभ्यास सध्या यूएसए आणि कॅनडामध्ये सुरू आहे. यूएसए/कॅनडाच्या बाहेर राहणाऱ्या इच्छुक रुग्णांचे संभाव्य पात्रतेसाठी मूल्यांकन केले जाऊ शकते. जर छाननीसाठी पात्र मानले गेले, तर तुमच्या मुलाला त्याच्या जवळच्या अभ्यास साइटशी जोडले जाऊ शकते जेणेकरून त्याचा भार कमी होईल. जर तुमच्या मुलाला प्रवास करावा लागला तर त्याच्या सहभागास सुलभ करण्यासाठी वाजवी खर्च आणि जेवणाचा खर्च भागवण्याची व्यवस्था केली जाऊ शकते. तुमच्या मुलाला हे मिळेल याची खात्री करण्यासाठी अभ्यास साइट आणि रुग्ण सहाय्य सेवा तुमच्यासोबत काम करू शकतात. 

RGX-202 चा एक डोस घेतल्यानंतर या अभ्यासात सहभाग अंदाजे 2 वर्षे राहील. अभ्यासात हे समाविष्ट असेल: 

• माहितीपूर्ण संमती: आई–वडील (आई/वडील), कायदेशीर पालक(कं) म्हणून, तुम्हाला माहितीपूर्ण संमती प्रपत्राचे पुनरावलोकन करण्यास आणि त्यावर स्वाक्षरी करण्यास सांगितले जाईल, जो अभ्यासात तुमच्या मुलाच्या नोंदणीच्या संभाव्य जोखीम आणि फायदे स्पष्ट करतो. तुमच्या मुलाने या चाचणीत सहभागी व्हावे की नाही हे ठरवण्यास मदत करण्यासाठी अभ्यास डॉक्टर तुमच्यासोबत याचे पुनरावलोकन करतील. 
• छाननी कालावधी: ननी दरम्यान, पात्रता निश्चित करण्यासाठी काही मूल्यांकने आणि चाचण्या केल्या जातात. यामध्ये कार्य चाचण्या, MRI आणि स्नायू बायोप्सी यांचा समावेश असू शकतो. अभ्यास टीम तुमच्या मुलाच्या आरोग्याचे पुनरावलोकन करेल आणि शक्यतो वैद्यकीय नोंदी मागवेल. पात्रता निश्चित करण्याच्या प्रक्रियेस 2 महिने लागू शकतात. 
• प्री–इन्फ्युजन: RGX-202 हे अन्वेषणाधीन औषध घेण्यापूर्वी, तुमच्या मुलाला उपचारांना रोगप्रतिकारक प्रतिसादाचा धोका कमी करण्यासाठी रोगप्रतिकारक शक्ती कमी करण्यासाठी एक प्रतिबंधात्मक इम्युनोसप्रेशन पथ्ये दिली जातील. प्रशासन प्रक्रियेच्या आदल्या दिवशी, तुमच्या मुलाचे आरोग्य चांगले आहे आणि डोससाठी उमेदवारी आहे याची खात्री करण्यासाठी अन्वेषक मूल्यांकन करेल. 
• इन्फ्युजन: सर्व सहभागींना RGX-202 चा एकच इंट्राव्हेनस (IV) डोस मिळेल. 
• पाठपुरावा: 2 वर्षांच्या पाठपुरावा दरम्यान, तुमच्या मुलाच्या आरोग्याचे निरीक्षण करण्यासाठी आणि थेरपी कशी कार्य करत आहे हे पाहण्यासाठी वेगवेगळ्या चाचण्या आणि मूल्यांकन पूर्ण करण्यासाठी त्याला अभ्यास साइटला अनेक भेटी द्याव्या लागतील.