పరిశోధనా జన్యు చికిత్స, RGX-202 యొక్క వైద్య అధ్యయనం, Duchenne ఉన్న అబ్బాయిల కోసం

Duchenne అనేది కండరాలను ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన పరిస్థితి, దీనివల్ల అవి బలహీనపడతాయి మరియు కాలక్రమేణా క్షీణిస్తాయి. Duchenne ఉన్న వ్యక్తులు కదలికలో ఇబ్బందులను ఎదుర్కొంటారు, సాధారణంగా ప్రగతిశీల కండరాల నష్టం కారణంగా యుక్తవయస్సులో వీల్‌చైర్ అవసరం అవుతుంది. వ్యాధి పురోగమిస్తున్న కొద్దీ, ఇది శ్వాసకోశ కండరాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీని వలన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు వస్తాయి. గుండె కండరం కూడా ప్రభావితమవుతుంది, ఇది కార్డియోమయోపతి అనే పరిస్థితికి దారితీస్తుంది, ఇక్కడ గుండె రక్తాన్ని సమర్థవంతంగా పంప్ చేయడంలో ఇబ్బంది పడుతుంది. 

Duchenne ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 5,000 సజీవ పురుషులలో 1 (ఒక్కరికి) సంభవిస్తుంది మరియు అరుదుగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, సుమారు 15,000 మంది బాలురు Duchenneతో జీవిస్తున్నారు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 300,000 మంది ప్రభావితమయ్యారు. 

X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువులోని DNA(ఉత్పరివర్తనలు)లో మార్పుల వల్ల Duchenne జన్యుపరమైన పరిస్థితి సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది, ఇది కండరాల కణాలను చెక్కుచెదరకుండా ఉంచడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. తగినంత డిస్ట్రోఫిన్ లేకుండా, కండరాలు క్రమంగా దెబ్బతింటాయి మరియు బలహీనపడతాయి.

గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు సాధారణంగా Duchenne చికిత్సకు ఉపయోగిస్తారు మరియు కొంతమంది రోగులకు కండరాల బలం క్షీణతను మందగించడంలో సహాయపడతాయి, పార్శ్వగూని ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తాయి మరియు ఊపిరితిత్తుల పనితీరుకు మద్దతు ఇస్తాయి. అయితే, గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు వ్యాధి యొక్క అంతర్లీన కారణాన్ని చికిత్స చేయవు లేదా తీవ్రమైన అస్థిపంజర మరియు గుండె సమస్యలను నిరోధించవు మరియు అవి దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి. లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి ఇతర సహాయక చర్యలు కూడా అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇందులో ఫిజికల్ థెరపీ, ఆర్థోపెడిక్ కేర్, సహాయక పరికరాలు, గుండె పర్యవేక్షణ మరియు శ్వాసకోశ మద్దతు ఉండవచ్చు.

అదనంగా, గత కొన్ని సంవత్సరాలలో Duchenne చికిత్సకు అనేక విధానాలు ఆమోదించబడ్డాయి. ఈ చికిత్సలు వారు లక్ష్యంగా చేసుకునే నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వ్యక్తులకు సూచించబడతాయి. 

వైద్య శోధనలు అనేవి పరిశోధనా చికిత్సల యొక్క సురక్షత, సహనశీలత మరియు ప్రభావాలను అంచనా వేసే పరిశోధనా అధ్యయనాలు. రోగి ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరిచే లక్ష్యంతో చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఇవి కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. మరింత తెలుసుకోవడానికి మా వీడియోను చూడండి. చికిత్సలు ప్రజలకు సురక్షితంగా ఉన్నాయని నిర్ధారించడానికి, సరైన నిర్వహణ పద్ధతులను నిర్ణయించడానికి మరియు మెరుగైన ఆరోగ్య ఫలితాల కోసం వ్యాధుల శాస్త్రీయ జ్ఞానాన్ని పెంచడానికి వైద్య శోధనలు అవసరం. 

‘పరిశోధనా ఔషధం‘ అనే పదం US Food and Drug Administration (FDA) మరియు European Medicines Agency (EMA) వంటి నియంత్రణ సంస్థల నుండి ఇంకా ఆమోదం పొందని పరిశోధనలో ఉన్న ఔషధాన్ని సూచిస్తుంది. తత్ఫలితంగా, దీనిని వైద్య పరిశోధనా అధ్యయనాలలో మాత్రమే ఉపయోగించవచ్చు మరియు సాధారణ ఉపయోగం కోసం అందుబాటులో ఉండదు. ఈ అధ్యయనాలు విస్తృత వైద్య వినియోగానికి ఆమోదించబడటానికి ముందు పరిశోధనా ఔషధం యొక్క సురక్షత మరియు సామర్థ్యాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి. 

వైద్య శోధనలలో నిర్దిష్ట రోగి ప్రమాణాలు ఉన్నాయి, వీటిని వైద్య శోధన అర్హత ప్రమాణాలు అంటారు, ఇవి ఎవరు పాల్గొనవచ్చో నిర్ణయిస్తాయి. శోధన భాగస్వామ్యం అనుచితంగా ఉండే వారిని మినహాయించి, నిర్దిష్ట లక్షణాలు లేదా నిర్దిష్ట రోగ నిర్ధారణ కలిగిన వ్యక్తులను గుర్తించడానికి ఈ ప్రమాణాలు రూపొందించబడ్డాయి. ఉత్పరివర్తన రకం మరియు వ్యాధి పురోగతి వంటి వారి లక్షణాలలో సారూప్యత ఉన్న పాల్గొనువారిని నమోదు చేయడం ద్వారా, వైద్య శోధన అర్హత ప్రమాణాలు అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు మదింపు చేయబడుతున్న పరిశోధనాత్మక ఔషధం యొక్క ప్రభావాలను ఖచ్చితంగా ప్రతిబింబిస్తాయని నిర్ధారిస్తాయి. ఇంకా, ఈ ప్రమాణాలు పాల్గొనువారి సురక్షతను నిర్ధారించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. 

వైద్య శోధనలలో చికిత్స దుష్ప్రభావాలు, తెలియని చికిత్స ప్రభావం, అదనపు వైద్య పరీక్షలు మరియు సమయ నిబద్ధతలు వంటి సంభావ్య నష్టాలు ఉన్నాయి. వీటిని జాగ్రత్తగా అంచనా వేసి పర్యవేక్షిస్తారు మరియు శోధన నిర్వహణను సమీక్షించి ఆమోదించే ఎథిక్స్ కమిటీలు నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాలను తూకం వేస్తాయి. వైద్య శోధనలు ఒక నిర్దిష్ట ప్రమాణాలను అనుసరిస్తాయి మరియు పాల్గొనే వారందరి సురక్షతను నిర్ధారించడంలో సహాయపడటానికి నిశితంగా నియంత్రించబడతాయి. సురక్షతా చర్యలు మరియు సమాచారాంతర సమ్మతి ప్రక్రియలు పాల్గొనువారు ఈ ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు నిర్వహించడానికి సహాయపడతాయి. 

ప్రజలు వివిధ కారణాల వల్ల వైద్య శోధనలలో పాల్గొంటారు. కొందరు తమ వ్యాధి మరియు వారి శరీరంపై సంభావ్య కొత్త చికిత్సల ప్రభావాల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తారు కాబట్టి పాల్గొనవచ్చు. ఇతరులు తాము మరియు భవిష్యత్తులో ఇతరులకు సహాయం చేయడానికి పరిశోధకులు వ్యాధి (చికిత్స) గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి సహాయం చేయాలనుకుంటున్నారు కాబట్టి పాల్గొనడానికి స్వచ్ఛందంగా ముందుకు వస్తారు. ఇతరులు ఇప్పుడు తమకు లేదా భవిష్యత్తులో ఇతరులకు ప్రయోజనం చేకూర్చే కొత్త పరిశోధనా ఔషధాల పరిశోధనకు సహకరించడానికి స్వచ్ఛందంగా ముందుకు వస్తారు. 

అవును. పాల్గొనువారు, మరియు వారి తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులు వివరణాత్మక అధ్యయన సమాచారాన్ని అందుకుంటారు, ప్రశ్నలు అడగవచ్చు మరియు స్వేచ్ఛగా నిర్ణయించవచ్చు. సమాచారాంతర సమ్మతి వారు అధ్యయనాన్ని అర్థం చేసుకున్నారని నిర్ధారిస్తుంది మరియు పాల్గొనువారి సంరక్షణ లేదా హక్కులను ప్రభావితం చేయకుండా ఏ సమయంలోనైనా ఉపసంహరించుకోవచ్చు. 

ఈ అధ్యయనంలో, జన్యు చికిత్స ఒకేసారి చేసే ఇన్ఫ్యూషన్ ద్వారా అందించబడుతుంది. జన్యు చికిత్స పొందిన తర్వాత మీరు లేదా మీ బిడ్డ ఉపసంహరించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటే, జన్యు చికిత్సను శరీరం నుండి తొలగించలేము. జన్యు చికిత్స కాలక్రమేణా శరీరం నుండి తీసివేయబడదు మరియు రివర్స్ చేయబడదు. 

myTomorrows వద్ద, మేము ప్రతి రోగి, తల్లిదండ్రులు లేదా సంరక్షకులకు ప్రత్యేకమైన పేషంట్ నావిగేటర్‌ను కేటాయిస్తాము. మీ సంభావ్య శోధన అర్హతను అంచనా వేయడం నుండి మీ బిడ్డ యొక్క వైద్య శోధన నియామక ప్రయాణంలో మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడం వరకు, పేషంట్ నావిగేటర్ మొత్తం ప్రక్రియలో సమగ్ర మద్దతును అందిస్తారు. మా పేషంట్ నావిగేటర్‌‌లు వైద్య నేపథ్యాలు కలిగిన వృత్తినిపుణులు మరియు సంక్లిష్ట వైద్య భావనలను వివరించడానికి శిక్షణ పొందుతారు. అయితే, వారు వైద్య సలహా ఇవ్వలేరు మరియు మీ వైద్యుని పాత్రను భర్తీ చేయరు. మా పేషంట్ నావిగేటర్ బృందం విభిన్న నేపథ్యాల నుండి రోగులతో సమర్థవంతమైన కమ్యూనికేషన్ మరియు అవగాహనను నిర్ధారిస్తూ, అన్ని టైమ్ జోన్స్ కవర్ చేస్తూ విశ్వసనీయమైన, బహుభాషా మద్దతును అందిస్తుంది. 

అవును, వైద్య శోధనలు లేదా ఇతర ప్రీ–అప్రూవల్ చికిత్సా ఎంపికల గురించి మరియు వాటిని ఎలా యాక్సెస్ చేసుకోవాలో సమాచారాన్ని అందించే మా సేవలు ఎల్లప్పుడూ ఉచితం. 

Duchenne ఉన్న అబ్బాయిలలో RGX-202 జన్యు చికిత్స యొక్క ఒకేసారి చేసే ఇంట్రావీనస్ (IV) మోతాదు యొక్క సురక్షత, సహనశీలత, ఫార్మాకోడైనమిక్స్, ఫార్మాకోకైనటిక్స్ మరియు సామర్థ్యాన్ని అధ్యయనం చేయడం ఈ పరిశోధన యొక్క ఉద్దేశ్యం. 

RGX-202 అనేది REGENXBIO ద్వారా Duchenneకు సంభావ్య ఒకేసారి చేసే చికిత్సగా అభివృద్ధి చేయబడిన పరిశోధనా జన్యు చికిత్స. ఇది మైక్రోడిస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి కండరాల కణాలకు సూచనలను అందించే ట్రాన్స్‌జీన్‌ను అందించడానికి NAV® AAV8 అనే ఎడినో–అసోసియేటెడ్ వైరస్ (AAV) వెక్టర్‌ను ఉపయోగించడానికి రూపొందించబడింది. 

మైక్రోడిస్ట్రోఫిన్ అనేది డిస్ట్రోఫిన్ యొక్క చిన్న వెర్షన్, ఇది కండరాలు సరిగ్గా పనిచేయడానికి అవసరమైన సహజంగా సంభవించే ప్రోటీన్. చికిత్సను అందించే AAV వెక్టర్‌లో పూర్తి-నిడివి డిస్ట్రోఫిన్‌ను తయారు చేసే జన్యువు సరిపోదు కాబట్టి పరిశోధకులు జన్యు చికిత్సలో మైక్రోడిస్ట్రోఫిన్‌లను ఉపయోగిస్తారు. 

మైక్రోడిస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ తయారైన తర్వాత, అది కండరాల పనితీరును రక్షించవచ్చు. 

అవును, వైద్య పరిశోధనా అధ్యయనంలో పాల్గొనువారందరూ పరిశోధనా చికిత్సను పొందుతారు. 

అర్హులైన పాల్గొనువారు తప్పనిసరిగా: 

• మగవారు అయ్యి ఉండి, కనీసం ఒక సంవత్సరం వయస్సు ఉండాలి. 

• జన్యురూపణ మరియు వైద్య వ్యక్తీకరణల ఆధారంగా Duchenne నిర్ధారణను ధృవీకరించాలి. 

• సహాయక పరికరాలు లేకుండా 4 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులు కనీసం 100 మీటర్లు లేదా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న రోగులలో కనీసం 10 మీటర్లు స్వతంత్రంగా నడవగలగాలి. 

• ఏ సహాయం లేకుండా తన వీపుపై పడుకున్న స్థితి నుండి నిలబడగలగాలి (4 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులలో 3 – 7 సెకన్లలోపు మరియు 1 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న రోగులకు సమయ పరిమితి లేదు). 

• కనీసం 10 కిలోలు (22 పౌండ్లు) లేదా అంతకంటే ఎక్కువ బరువు ఉండాలి. 

• జన్యు చికిత్సకు (AAV8 కాప్సిడ్) ముందుగా ఉన్న ప్రతిరోధకాలు ఉండకూడదు, మోతాదుకు ముందు సంభావ్య పాల్గొనువారు పరీక్షించబడతారు. 
• జీవితకాలంలో పరిశోధనా లేదా వాణిజ్య జన్యు చికిత్స ఉత్పత్తిని స్వీకరించకూడదు. 

అదనపు ఆవశ్యకతలు ఉంటే, అవి ఒకవేళ శోధన సైట్‌తో కనెక్ట్ అయితే, పాల్గొనడానికి ఆసక్తి ఉన్న సంభావ్య అర్హులైన వ్యక్తులతో అధ్యయన బృందం చర్చిస్తుంది. 

ఈ అధ్యయనం ప్రస్తుతం USA మరియు కెనడాలో నిర్వహించబడుతోంది. USA/CAN వెలుపల నివసిస్తున్న ఆసక్తిగల రోగులను సంభావ్య అర్హత కొరకు మదింపు చేయవచ్చు. స్క్రీనింగ్‌కు అర్హులుగా పరిగణించబడితే, భారాన్ని తగ్గించడానికి మీ బిడ్డని అతని దగ్గరలోని అధ్యయన సైట్‌కు కనెక్ట్ చేయవచ్చు. మీ బిడ్డ ప్రయాణించవలసి వస్తే, అతని భాగస్వామ్యాన్ని సులభతరం చేయడానికి సహేతుకమైన ఖర్చులు మరియు భోజన ఖర్చులను కవర్ చేయడానికి ఏర్పాట్లు చేయవచ్చు. మీ బిడ్డ దీనిని పొందేలా అధ్యయన సైట్ మరియు పేషంట్ సంరక్షక సేవ మీతో కలిసి పని చేయవచ్చు. 

RGX-202 యొక్క ఒక మోతాదు అందుకున్న తరువాత ఈ అధ్యయనంలో సుమారు 2 సంవత్సరాలు పాల్గొనాలి. అధ్యయనంలో ఇవి ఉంటాయి: 

• సమాచారాంతర సమ్మతి: తల్లిదండ్రు(లు), చట్టపరమైన సంరక్షకుడు(లు) గా, మిమ్మల్ని సమాచారాంతర సమ్మతి ఫారమ్‌ను సమీక్షించి సంతకం చేయమని అడుగుతారు, ఇది అధ్యయనంలో మీ బిడ్డ యొక్క నమోదు యొక్క సంభావ్య నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాలను వివరిస్తుంది. ఈ అధ్యయనంలో మీ బిడ్డ పాల్గొనాలని మీరు కోరుకుంటున్నారా లేదా అని నిర్ణయించడంలో మీకు సహాయపడటం కొరకు అధ్యయన వైద్యుడు దీనిని మీతో సమీక్షిస్తారు.

• స్క్రీనింగ్ వ్యవధి: స్క్రీనింగ్ సమయంలో, అర్హతను నిర్ణయించడానికి కొన్ని అంచనాలు మరియు పరీక్షలు నిర్వహించబడతాయి. ఇందులో ఫంక్షన్ పరీక్షలు, MRI మరియు కండరాల బయాప్సీ ఉండవచ్చు. అధ్యయన బృందం మీ బిడ్డ యొక్క ఆరోగ్యాన్ని సమీక్షిస్తుంది మరియు వైద్య రికార్డులను అభ్యర్థించవచ్చు. అర్హతను నిర్ణయించే ప్రక్రియకు 2 నెలల వరకు పట్టవచ్చు. 

• ప్రీ–ఇన్ఫ్యూషన్: పరిశోధనా ఔషధం RGX-202 స్వీకరించడానికి ముందు, చికిత్సకు రోగనిరోధక ప్రతిస్పందన ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీ బిడ్డ రోగనిరోధక నియమావళిని అందుకుంటారు. అడ్మినిస్ట్రేషన్ విధానానికి ముందు రోజు, మీ బిడ్డ యొక్క నిరంతర మంచి ఆరోగ్యం మరియు మోతాదు కోసం అభ్యర్థిత్వాన్ని నిర్ధారించడానికి పరిశోధకుడు అంచనాను నిర్వహిస్తారు. 

• ఇన్ఫ్యూషన్: పాల్గొనువారందరూ RGX-202 యొక్క ఒకేసారి చేసే ఇంట్రావీనస్ (IV) మోతాదును అందుకుంటారు. 

• అనుసరణ: 2 సంవత్సరాల అనుసరణ సమయంలో, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి మరియు చికిత్స ఎలా పని చేస్తుందో చూడటానికి వివిధ పరీక్షలు మరియు అంచనాలను పూర్తి చేయడానికి తాను అధ్యయన సైట్‌ను అనేకసార్లు సందర్శిస్తారు.