Estudio clínico de RGX-202, una terapia génica en investigación, para niños varones con Duchenne
¿Su hijo tiene Duchenne? Puede ser elegible para participar en un estudio de investigación clínica que explora una nueva terapia génica en investigación cuyo objetivo es prevenir la degeneración muscular.
Si su hijo tiene un diagnóstico de Duchenne y tiene al menos un año de edad, puede ser elegible para participar en este ensayo clínico.
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Complete un cuestionario para evaluar si su hijo posiblemente reúne los requisitos para este estudio de Duchenne. Este cuestionario solo recopilará los datos médicos mínimos necesarios para evaluar la elegibilidad inicial de su hijo para el estudio.
Si su hijo es potencialmente elegible en función de las respuestas proporcionadas en el cuestionario de preselección, puede programar una llamada gratuita con un navegador de pacientes. Su Navegador de pacientes evaluará aún más la posible calificación de su hijo para este estudio de Duchenne y le proporcionará la información y la asistencia necesarias para conectarse potencialmente con un centro del estudio que, en última instancia, determinará la elegibilidad para el ensayo.
La enfermedad de Duchenne es una afección grave que afecta los músculos, lo que hace que se vuelvan más débiles y se deterioren con el tiempo. Las personas con Duchenne enfrentan desafíos con la movilidad, que generalmente requieren una silla de ruedas en la adolescencia debido a la pérdida muscular progresiva. A medida que la enfermedad progresa, también puede afectar los músculos respiratorios, lo que produce dificultades para respirar. El músculo cardíaco también puede verse afectado, lo que puede provocar una afección denominada miocardiopatía, en la que el corazón tiene problemas para bombear sangre de manera efectiva.
La enfermedad de Duchenne afecta principalmente a niños varones, ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos de varones vivos en todo el mundo y rara vez afecta a mujeres. En los Estados Unidos, alrededor de 15 000 niños viven con Duchenne y hay aproximadamente 300 000 personas afectadas a nivel mundial.
Duchenne es una afección genética causada por cambios en el ADN (mutaciones) dentro del gen de la distrofina, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir la proteína distrofina, que desempeña una función importante en mantener intactas las células musculares. Sin suficiente distrofina, los músculos se dañan y debilitan gradualmente.
Los glucocorticoides se usan comúnmente para tratar la enfermedad de Duchenne y pueden ayudar a retrasar la disminución de la fuerza muscular en algunos pacientes, lo que podría reducir el riesgo de escoliosis y respaldar la función pulmonar. Sin embargo, los glucocorticoides no tratan la causa subyacente de la enfermedad ni previenen complicaciones esqueléticas y cardíacas graves, y pueden tener efectos secundarios. También hay otras medidas de apoyo disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos pueden incluir fisioterapia, atención ortopédica, dispositivos de asistencia, monitoreo cardíaco y asistencia respiratoria.
Además, se han aprobado varios enfoques para el tratamiento de Duchenne en los últimos años. Estas terapias están indicadas para personas que tienen mutaciones genéticas específicas a las que apuntan.
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que evalúan la seguridad, tolerabilidad y efectividad de las terapias en investigación. Desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de tratamientos con el objetivo de mejorar la salud del paciente. Vea nuestro video para obtener más información. Los ensayos clínicos son esenciales para garantizar que los tratamientos sean seguros para el público, determinar métodos de administración óptimos y mejorar el conocimiento científico de las enfermedades para obtener mejores resultados de salud.
El término “medicamento en investigación” se refiere a un medicamento en investigación que aún no ha sido aprobado por las autoridades reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los EE. UU. y la Agencia Europea de Medicamentos (European Medicines Agency, EMA). Como resultado, solo puede utilizarse en estudios de investigación clínica y no está disponible para uso general. Estos estudios tienen como objetivo evaluar la seguridad y la eficacia del medicamento en investigación antes de que se apruebe potencialmente para uso médico generalizado.
Los ensayos clínicos tienen criterios específicos del paciente, conocidos como criterios de elegibilidad para ensayos clínicos, que determinan quién puede participar. Estos criterios están diseñados para identificar personas con síntomas específicos o un diagnóstico en particular, mientras que excluyen a aquellos para quienes la participación en el ensayo sería inadecuada. Al inscribir participantes que tienen características similares, como el tipo de mutación y la progresión de la enfermedad, los criterios de elegibilidad del ensayo clínico garantizan que los resultados del ensayo reflejen con exactitud los efectos del medicamento en investigación que se está evaluando. Además, estos criterios desempeñan un papel crucial en la garantía de la seguridad de los participantes involucrados.
Los ensayos clínicos conllevan posibles riesgos, como efectos secundarios del tratamiento, efectividad desconocida del tratamiento, pruebas médicas adicionales y compromisos de tiempo. Estos se evalúan y monitorean cuidadosamente, y los Comités de Ética revisan y aprueban los riesgos y beneficios de la realización del ensayo. Los ensayos clínicos siguen un conjunto específico de estándares y están estrictamente regulados para ayudar a garantizar la seguridad de todos los participantes. Las medidas de seguridad y los procesos de consentimiento informado ayudan a los participantes a comprender y gestionar estos riesgos.
Las personas participan en ensayos clínicos por diferentes motivos. Algunos pueden participar porque buscan obtener más información sobre su enfermedad y los efectos de posibles tratamientos nuevos en su cuerpo. Otras personas se ofrecen como voluntarias para participar porque desean ayudar a los investigadores a obtener más información sobre (el tratamiento de) una enfermedad que posiblemente las ayude a ellas y ayude a otras personas en el futuro. Otras personas se ofrecen como voluntarias para contribuir a la investigación de nuevos medicamentos en investigación que podrían posiblemente beneficiarlas a ellas en el presente o beneficiar a otras personas en el futuro.
Sí. Los participantes y sus padres o cuidadores reciben información detallada del ensayo, pueden hacer preguntas y decidir libremente. El consentimiento informado garantiza que comprenden el ensayo y pueden retirarse en cualquier momento sin afectar la atención o los derechos de los participantes.
En este estudio, la terapia génica se administrará mediante una infusión única. Si usted o su hijo deciden retirarse después de recibir la terapia génica, esta no puede eliminarse del cuerpo. La terapia génica no se elimina del cuerpo con el tiempo y no puede revertirse.
En myTomorrows, asignamos un Navegador de pacientes exclusivo a cada paciente, padre/madre o cuidador. El Navegador de pacientes brinda apoyo integral a lo largo de todo el proceso, desde evaluar la posible elegibilidad para el ensayo hasta abordar las preguntas que pueda tener durante el proceso de reclutamiento del ensayo clínico de su hijo. Nuestros Navegadores de pacientes son profesionales con conocimientos médicos y están capacitados para explicar conceptos médicos complejos. Sin embargo, no pueden brindar asesoramiento médico y no reemplazan la función de un médico. Nuestro equipo de Navegadores de pacientes ofrece apoyo multilingüe confiable que abarca todas las zonas horarias y garantiza una comunicación y comprensión efectivas con los pacientes de diversos orígenes.
Sí, nuestros servicios de proporcionar información sobre ensayos clínicos u otras opciones de tratamiento previo a la aprobación y cómo acceder a ellos siempre son gratuitos.
El propósito de esta investigación es estudiar la seguridad, tolerabilidad, farmacodinámica, farmacocinética y eficacia de una única dosis intravenosa (i.v.) de la terapia génica RGX-202 en niños varones con Duchenne.
RGX-202 es una terapia génica en investigación que ha sido desarrollada por REGENXBIO como un posible tratamiento de una única vez para la enfermedad de Duchenne. Está diseñado para usar un vector del virus adenoasociado (AAV) denominado NAV® AAV8 para administrar un transgén que proporciona las instrucciones para que las células musculares produzcan una nueva proteína microdistrofina.
La microdistrofina es una versión más corta de la distrofina, que es una proteína natural necesaria para que los músculos funcionen correctamente. Los investigadores utilizan microdistrofinas en la terapia génica porque el gen que produce la distrofina de longitud completa es demasiado grande para caber en el vector de AAV que administra el tratamiento.
Una vez producida la proteína microdistrofina, puede proteger la actividad muscular.
Sí, todos los participantes en el estudio de investigación clínica recibirán la terapia en investigación.
Los participantes elegibles deben:
Existen requisitos adicionales que, si se comunican con un centro del ensayo, el personal del estudio analizará con las personas potencialmente elegibles interesadas en participar.
El estudio se está llevando a cabo actualmente en los EE. UU. y Canadá. Los pacientes interesados que residan fuera de los EE. UU./CAN pueden ser evaluados para determinar su posible elegibilidad. Si se consideraba elegible para la selección, se puede conectar a su hijo con el centro del estudio más cercano a él para minimizar la carga. Si su hijo necesita trasladarse, se pueden hacer arreglos para cubrir los costos razonables y los gastos de comidas para facilitar su participación. El centro del estudio y un servicio de asistencia para pacientes pueden trabajar con usted para garantizar que su hijo reciba esto.
Si no hay un centro del estudio cerca de usted, de todos modos su hijo podría participar en este estudio. Puede haber apoyo y reembolso disponibles para la organización de traslados.
Centros del estudio agrupados (>10)
Centros del estudio agrupados (<10)
Centros del estudio reclutando
Centros del estudio que se preparan para el reclutamiento
Si usted es el padre, la madre o el cuidador de un niño con Duchenne, o si se le ha diagnosticado Duchenne, las siguientes páginas contienen algunas preguntas de preselección para determinar si usted o su hijo (a partir de ahora denominado “el participante”) pueden ser elegibles para participar en este estudio de investigación clínica de Duchenne. Si desea que el participante participe en la preselección, deberá proporcionar cierta información personal y médica. Si su hijo es menor y usted responde en su nombre, la información “usted” y “su” en los siguientes párrafos se refiere a los datos de su hijo.
REGENXBIO Inc., el patrocinador de este estudio, es el controlador de datos de sus datos. REGENXBIO Inc. ha contratado a myTomorrows (“myTomorrows”, “nosotros” o “nos”) para ayudar con el reclutamiento en ensayos clínicos para el estudio mediante la recopilación de información de preselección para el estudio a través de este sitio web. .
Utilizaremos esta información, con su consentimiento, para ayudar en la evaluación de si el participante es elegible para el estudio.
Después de responder a la preselección, es posible que tenga la oportunidad de programar una llamada con uno de nuestros navegadores de pacientes, quien recopilará información adicional sobre la salud del participante para evaluar su elegibilidad para este ensayo e información sobre posibilidades de traslado, viabilidad y preferencias, si corresponde. Si descubrimos que el participante puede ser elegible para este estudio, con su consentimiento, compartiremos la información personal recopilada con un centro del ensayo clínico. Si es necesario traducir la información debido a la ubicación del centro seleccionado, podremos compartir los documentos médicos del participante con una agencia especializada en traducción médica. Si otorga su consentimiento, el centro puede, a su vez, comunicarse con un servicio de asistencia del paciente para que brinde asistencia al participante con los arreglos de traslados y cualquier necesidad logística adicional, según su ubicación y distancia desde el centro. El servicio de asistencia del paciente recibiría la información de contacto del participante y la información médica (como, por ejemplo, las necesidades de movilidad) si afecta la organización del alojamiento y el traslado.
Si descubrimos que el participante puede ser elegible para el ensayo, sus datos se transferirán a nivel internacional (si el participante reside fuera de los EE. UU.). myTomorrows ha implementado medidas de seguridad adecuadas para garantizar su protección adecuada durante la transferencia.
Incluso si el participante no reúne los requisitos para este estudio, es posible programar una llamada con uno de nuestros navegadores de pacientes para analizar otras opciones que pueden estar disponibles para el participante.
Conservaremos los datos del participante durante 2 años para ponernos en contacto con usted en caso de que haya más opciones disponibles para el participante durante este período de tiempo.
La información que podría identificar al participante no se compartirá con REGENXBIO Inc. Solo los datos anonimizados se compartirán con REGENXBIO Inc.
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